KT綜合征Klippel-Trenaunay綜合征主要表現(xiàn)為皮膚血管畸形、肢體肥大和靜脈曲張三聯(lián)征。早期可表現(xiàn)為單側(cè)肢體毛細(xì)血管斑痣或葡萄酒色斑,進(jìn)展期出現(xiàn)肢體長度及周徑異常增大,終末期可能伴隨嚴(yán)重靜脈功能不全或血栓形成。
皮膚血管畸形多呈現(xiàn)為出生時即有的紫紅色斑塊,常見于下肢或軀干,隨年齡增長可能擴大或增厚。肢體肥大通常表現(xiàn)為單側(cè)下肢較健側(cè)增長1-3厘米,可能伴隨軟組織增生和骨骼發(fā)育異常。靜脈曲張以特殊的外側(cè)靜脈畸形為特征,常見于肢體外側(cè)非典型位置,可能伴有靜脈瓣膜功能不全。
部分患者會出現(xiàn)淋巴系統(tǒng)異常,表現(xiàn)為肢體水腫或淋巴囊腫。約20%病例可能并發(fā)深靜脈血栓,嚴(yán)重者可發(fā)展為肺栓塞。皮膚潰瘍和反復(fù)感染是常見并發(fā)癥,多發(fā)生于曲張靜脈區(qū)域。
該綜合征需通過臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查確診,超聲可評估靜脈畸形范圍,MRI能清晰顯示軟組織異常。出現(xiàn)進(jìn)行性肢體不對稱增長或嚴(yán)重靜脈功能障礙時,建議盡早就診血管外科。