兒童生長發(fā)育遲緩需通過體格測量、血液檢測、影像學(xué)檢查、內(nèi)分泌評估、遺傳代謝篩查等方式綜合診斷。

1、體格測量：

定期監(jiān)測身高、體重、頭圍等生長參數(shù)，繪制生長曲線圖。生長速度低于同年齡同性別兒童第3百分位或偏離原有生長軌跡時提示異常。體格測量需連續(xù)追蹤6-12個月，排除暫時性生長波動。

2、血液檢測：

血常規(guī)可篩查貧血、感染等基礎(chǔ)疾?。桓文I功能檢測排除慢性疾??；胰島素樣生長因子-1IGF-1和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3IGFBP-3反映生長激素活性；甲狀腺功能檢查排除甲減。

3、影像學(xué)檢查：

左手腕X線骨齡片評估骨骼成熟度，骨齡落后實際年齡2歲以上需警惕；頭顱MRI排查垂體發(fā)育異?；蚰[瘤；腹部超聲檢查消化吸收功能，排除慢性肝病、腎病等器質(zhì)性疾病。

4、內(nèi)分泌評估：

生長激素激發(fā)試驗診斷生長激素缺乏癥；性激素檢測判斷性早熟或性發(fā)育延遲；皮質(zhì)醇檢測排除腎上腺功能異常。內(nèi)分泌紊亂可能導(dǎo)致身高增長速率每年低于4厘米。

5、遺傳代謝篩查：

染色體核型分析診斷Turner綜合征等遺傳?。换驒z測明確矮小相關(guān)基因突變；尿氨基酸篩查、血氨檢測排除苯丙酮尿癥等代謝性疾病。遺傳因素約占生長遲緩病因的15%-20%。

建議每日保證500ml牛奶、1個雞蛋、50g瘦肉等優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，每周進行跳繩、籃球等縱向彈跳運動3-5次，夜間確保9小時睡眠。定期記錄生長數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)生長速度持續(xù)低于4cm/年或身高低于同齡人2個標(biāo)準(zhǔn)差時需盡早就醫(yī)。