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        遺傳性代謝病可能是先天性甲狀腺功能減退癥、先天性高脂血癥、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、痛風(fēng)、苯丙酮尿癥等,需要進(jìn)行針對性治療。

        1、先天性甲狀腺功能減退癥:主要是甲狀腺先天性缺陷所引起的,也可能是孕期不良的飲食習(xí)慣導(dǎo)致的,寶寶出生時會出現(xiàn)黃疸,甚至還會出現(xiàn)臍疝、腹股溝疝。一般需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用甲狀腺片、左甲狀腺素鈉片等藥物進(jìn)行治療。

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        2、先天性高脂血癥:主要是遺傳性高膽固醇血癥導(dǎo)致的,可能會導(dǎo)致心臟或者是肝臟、胰腺組織受到損傷。需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用辛伐他汀片、阿托伐他汀鈣片等藥物治療。

        3、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:屬于一種溶血性疾病,主要是缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶導(dǎo)致的,也屬于一種遺傳性溶血性疾病,可能會引起休克。需要進(jìn)行對癥治療,包括輸血治療、適當(dāng)補(bǔ)液等。

        4、痛風(fēng):痛風(fēng)存在家庭遺傳傾向,主要是由于體內(nèi)缺乏一種酶,不能夠?qū)⒌鞍踪|(zhì)完全分解,也會導(dǎo)致體內(nèi)的嘌呤過度聚集,誘發(fā)痛風(fēng)發(fā)作。需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用秋水仙堿片、吲哚美辛片等藥物調(diào)整。

        5、苯丙酮尿癥:可能是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致的,而且還會導(dǎo)致代謝物或者是苯丙氨酸在體內(nèi)堆積。需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用別嘌醇片、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物治療。

        若是出現(xiàn)了遺傳性代謝病,一定要及時就醫(yī),積極配合醫(yī)生治療。平時要注意休息,保證飲食合理均衡,更有利于身體健康。

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