胎兒多指畸形主要通過(guò)超聲檢查、染色體檢測(cè)、磁共振成像、羊水穿刺及基因檢測(cè)五種方式篩查。

1、超聲檢查：

妊娠18-24周時(shí)通過(guò)三維或四維超聲可清晰觀察胎兒肢體發(fā)育情況。超聲能顯示多指畸形的具體分型如軸前型、軸后型、是否伴發(fā)骨骼異常，同時(shí)評(píng)估其他器官結(jié)構(gòu)是否正常。該檢查無(wú)創(chuàng)且可重復(fù)操作，是產(chǎn)前診斷的首選方法。

2、染色體檢測(cè)：

通過(guò)絨毛取樣或臍帶血穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。約30%的多指畸形與染色體異常相關(guān)，如13三體綜合征、18三體綜合征等。檢測(cè)可明確是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，為遺傳咨詢提供依據(jù)。

3、磁共振成像：

針對(duì)超聲顯示不明確的復(fù)雜病例，MRI能多平面成像顯示軟組織異常。可鑒別單純性多指與合并綜合征型多指如短肋多指綜合征，評(píng)估神經(jīng)血管束走行情況，為出生后手術(shù)方案制定提供影像學(xué)支持。

4、羊水穿刺：

妊娠16-20周抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和基因檢測(cè)。適用于超聲發(fā)現(xiàn)多指合并其他畸形的高危孕婦，能檢測(cè)數(shù)百種單基因遺傳病，如史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合征等代謝性疾病導(dǎo)致的多指畸形。

5、基因檢測(cè)：

采用高通量測(cè)序技術(shù)篩查GLI3、HOXD13等致病基因突變。對(duì)于家族性多指畸形或疑似遺傳綜合征的胎兒，可明確致病基因位點(diǎn)，預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。需結(jié)合家系分析判斷遺傳模式。

確診胎兒多指畸形后，建議孕婦增加優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕期瑜伽。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育，避免接觸致畸物質(zhì)。出生后需小兒外科評(píng)估手術(shù)時(shí)機(jī)，多數(shù)單純性多指在1歲左右行矯形手術(shù)可獲得良好功能。哺乳期母親可補(bǔ)充維生素B族促進(jìn)嬰幼兒神經(jīng)發(fā)育，術(shù)后配合康復(fù)訓(xùn)練幫助手部功能恢復(fù)。