胎兒染色體檢查通常在孕11-13周或孕16-22周進(jìn)行，主要針對高風(fēng)險(xiǎn)妊娠群體。這項(xiàng)檢查能有效篩查胎兒染色體異常，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等。

高齡孕婦是首要篩查對象。35歲以上孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。這類孕婦建議直接進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測，前者準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，后者通過母血分析胎兒DNA片段。

產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)異常需進(jìn)一步排查。NT增厚超過3毫米、鼻骨缺失或心臟強(qiáng)光點(diǎn)等超聲異常，可能與21三體綜合征相關(guān)。約60%的NT增厚胎兒存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合血清學(xué)篩查綜合判斷。

不良孕產(chǎn)史人群具有明確指征。既往生育過染色體異常胎兒，或發(fā)生過兩次及以上自然流產(chǎn)的孕婦，再次妊娠時(shí)異常風(fēng)險(xiǎn)增加5-8倍。這類孕婦推薦進(jìn)行絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診。

血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)需驗(yàn)證。唐篩結(jié)果顯示1/270以上高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)通過診斷性檢查確認(rèn)。血清學(xué)篩查假陽性率約5%，需結(jié)合超聲和侵入性檢查明確診斷。

夫妻任一方攜帶染色體平衡易位時(shí)，后代異常風(fēng)險(xiǎn)達(dá)5-15%。這類家庭建議在孕早期進(jìn)行絨毛活檢，或在孕中期選擇羊水染色體核型分析。部分罕見染色體微缺失綜合征還需采用基因芯片技術(shù)檢測。

當(dāng)出現(xiàn)上述情況時(shí)，建議在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的檢測方案。常規(guī)篩查異常者需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，由遺傳咨詢師評估后續(xù)處理方案。