兒童矮小癥需通過(guò)系統(tǒng)醫(yī)學(xué)檢查明確病因，常規(guī)篩查項(xiàng)目包括生長(zhǎng)激素檢測(cè)、骨齡評(píng)估、甲狀腺功能檢查等。
生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)是診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)藥物刺激后多次采血測(cè)定生長(zhǎng)激素峰值。骨齡評(píng)估采用左手腕部X光片，觀察骨骺閉合程度判斷骨骼發(fā)育狀況。甲狀腺功能檢查包含促甲狀腺激素、游離甲狀腺素等指標(biāo)，排除甲狀腺功能減退導(dǎo)致的發(fā)育遲緩。
染色體核型分析針對(duì)女性患兒尤為重要，可篩查特納綜合征等遺傳性疾病。胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)反映生長(zhǎng)激素生物活性，輔助判斷生長(zhǎng)激素敏感性。頭顱核磁共振成像檢查垂體結(jié)構(gòu)，排除腫瘤或發(fā)育異常。
部分患兒需進(jìn)行肝腎功能、血常規(guī)等基礎(chǔ)檢查，評(píng)估全身健康狀況。特殊情況下可能加做基因檢測(cè)，明確罕見遺傳代謝疾病。
檢查結(jié)果需由兒科內(nèi)分泌?？漆t(yī)生綜合解讀，結(jié)合身高增長(zhǎng)速度、父母身高等因素制定干預(yù)方案。多數(shù)患兒通過(guò)早期規(guī)范治療可獲得理想成年身高。
