皮羅綜合征是一種先天性顱面畸形，主要表現(xiàn)為小下頜、舌后墜和上呼吸道梗阻三聯(lián)征，醫(yī)學(xué)上稱為Pierre Robin序列征。

1、病因機(jī)制：

胚胎發(fā)育第7-12周下頜骨生長(zhǎng)受阻是核心病因。下頜發(fā)育不良導(dǎo)致舌體缺乏支撐而后墜，進(jìn)而影響腭板閉合形成U型腭裂。約50%病例與SOX9等基因突變相關(guān)，也可能繼發(fā)于胎兒酒精綜合征或母體用藥影響。

2、典型表現(xiàn)：

新生兒期即可出現(xiàn)特征性小下頜外觀，伴隨喂養(yǎng)困難、嗆咳及呼吸困難。睡眠時(shí)明顯的喉鳴音和血氧飽和度下降是舌后墜導(dǎo)致氣道梗阻的直接表現(xiàn)，約30%患兒合并先天性心臟病。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)：

通過(guò)顱面部CT三維重建確認(rèn)下頜骨發(fā)育不全，結(jié)合喉鏡觀察到舌根阻塞聲門(mén)即可確診。產(chǎn)前超聲在孕20周后可能發(fā)現(xiàn)下頜短小，需與Treacher Collins綜合征等其它顱面畸形鑒別。

4、治療策略：

輕癥采用俯臥位護(hù)理和鼻咽通氣管維持呼吸，中重度需行下頜骨牽引成骨術(shù)。對(duì)于持續(xù)低氧血癥患兒，氣管切開(kāi)術(shù)仍是挽救生命的有效手段，2歲后可行腭裂修復(fù)術(shù)改善語(yǔ)言功能。

5、預(yù)后管理：

早期干預(yù)者80%可獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育，但需長(zhǎng)期隨訪聽(tīng)力、牙齒咬合及語(yǔ)言功能。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)包括新生兒科、耳鼻喉科、整形外科和言語(yǔ)治療師，青春期可能需二次正頜手術(shù)。

日常護(hù)理需特別注意喂養(yǎng)體位，建議采用45度角抱姿配合特殊奶嘴。定期進(jìn)行吞咽功能訓(xùn)練，避免稠厚食物引發(fā)誤吸。睡眠監(jiān)測(cè)儀可預(yù)警夜間低氧事件，家庭應(yīng)掌握基本急救手法。哺乳期母親需補(bǔ)充葉酸和維生素B族，后續(xù)康復(fù)階段建議進(jìn)行吹笛等口腔肌肉訓(xùn)練?；純航臃N疫苗時(shí)應(yīng)評(píng)估心肺功能，流感季節(jié)加強(qiáng)防護(hù)。