妥瑞氏癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,主要表現(xiàn)為不自主的抽動和發(fā)聲。該病通常在兒童期起病,癥狀可能持續(xù)至成年,但部分患者隨著年齡增長癥狀會減輕或消失。
妥瑞氏癥的抽動癥狀可分為運動性抽動和發(fā)聲性抽動。運動性抽動包括眨眼、聳肩、搖頭等簡單動作,也可能表現(xiàn)為跳躍、觸摸物體等復雜行為。發(fā)聲性抽動從清嗓子、咳嗽等簡單聲音,到重復詞語、說臟話等復雜發(fā)聲都可能出現(xiàn)。這些癥狀通常在緊張、興奮或疲勞時加重,專注活動時可能暫時減輕。
該病的發(fā)病機制尚未完全明確,目前認為與遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)異常、腦結(jié)構(gòu)功能異常等有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)多巴胺系統(tǒng)功能紊亂可能在其中起重要作用。約50%的患者伴有其他神經(jīng)精神疾病,如注意缺陷多動障礙、強迫癥、學習困難等。
診斷主要依據(jù)臨床癥狀觀察和病史采集,需排除其他可能導致類似癥狀的疾病。目前尚無特異性檢查方法,但腦電圖、磁共振成像等輔助檢查有助于鑒別診斷。國際通用的診斷標準要求癥狀持續(xù)超過1年,起病年齡在18歲前。
治療采取綜合干預策略。行為療法如習慣逆轉(zhuǎn)訓練對部分患者有效。藥物治療可考慮氟哌啶醇、硫必利、阿立哌唑等,但需在醫(yī)生指導下使用。對于伴有其他精神癥狀的患者,可能需要聯(lián)合用藥。癥狀嚴重影響生活的患者可考慮深部腦刺激手術(shù)。
多數(shù)患者預后良好,癥狀會隨年齡增長改善。家庭和社會支持對患者適應疾病非常重要。避免過度關(guān)注抽動癥狀,建立規(guī)律的作息,減少壓力源都有助于癥狀管理?;颊邞ㄆ陔S訪,醫(yī)生會根據(jù)癥狀變化調(diào)整治療方案。