胎兒鏡檢查通常建議在特定高風(fēng)險(xiǎn)妊娠情況下進(jìn)行。這項(xiàng)檢查主要用于直接觀察胎兒發(fā)育情況,獲取更準(zhǔn)確的診斷信息,但屬于有創(chuàng)操作,需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。
胎兒鏡檢查主要適用于以下五類(lèi)情況:
1. 超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常但無(wú)法確診時(shí),如疑似唇腭裂、肢體畸形等體表異常,需直接觀察確認(rèn);
2. 需采集胎兒皮膚、肌肉等組織活檢時(shí),如診斷大皰性表皮松解癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等遺傳性皮膚病或肌肉疾??;
3. 懷疑胎兒血液系統(tǒng)疾病時(shí),如重度貧血、血小板減少癥等需臍帶血取樣;
4. 需進(jìn)行胎兒宮內(nèi)治療時(shí),如雙胎輸血綜合征的激光治療、先天性膈疝的氣管封堵術(shù)等;
5. 家族有特定單基因遺傳病史且超聲無(wú)法檢出時(shí),如某些代謝性疾病、綜合征等。
檢查時(shí)機(jī)多選擇在妊娠18-22周,此時(shí)子宮空間相對(duì)充足,操作安全性較高。檢查需在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行,由經(jīng)驗(yàn)豐富的胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)家操作。術(shù)后需密切監(jiān)測(cè)胎心、宮縮及陰道流血情況,警惕流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎膜早破等并發(fā)癥。
需特別提示:胎兒鏡檢查存在約1-3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。若無(wú)明確醫(yī)學(xué)指征,常規(guī)產(chǎn)檢通過(guò)超聲和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)能解決多數(shù)問(wèn)題,不建議盲目選擇該檢查。所有操作必須經(jīng)過(guò)遺傳咨詢(xún)和倫理評(píng)估,簽署知情同意書(shū)后方可實(shí)施。