胎兒染色體檢查在孕婦年齡≥35歲、既往生育染色體異常胎兒、超聲提示結構異常、血清學篩查高風險或夫婦一方攜帶染色體異常時需強制進行。主要篩查指標包括高齡妊娠、異常妊娠史、影像學異常、血清學異常及家族遺傳風險。

1、高齡妊娠：

孕婦年齡超過35歲是染色體異常的高危因素。隨著卵子老化，唐氏綜合征等非整倍體疾病發(fā)生率顯著上升，35歲孕婦胎兒21三體風險為1/350，40歲時增至1/100。此時需通過絨毛取樣或羊水穿刺直接獲取胎兒細胞進行核型分析，無創(chuàng)產前檢測可作為高齡孕婦的初篩手段。

2、異常妊娠史：

既往生育過染色體異常胎兒者再次妊娠風險增加5-10倍。常見復發(fā)異常包括21三體、18三體及性染色體非整倍體，此類孕婦需在孕早期進行介入性產前診斷。若曾有兩次及以上自然流產史，也建議進行夫婦雙方染色體平衡易位篩查。

3、影像學異常：

超聲發(fā)現胎兒結構畸形如NT增厚≥3mm、心臟缺損、十二指腸閉鎖等，染色體異常檢出率達30%。軟指標如鼻骨缺失、脈絡叢囊腫合并其他異常時，需結合血清學結果判斷是否行染色體檢查。孕中期大排畸發(fā)現多發(fā)畸形時應立即進行羊水穿刺。

4、血清學異常：

早孕期聯(lián)合篩查或中孕期四聯(lián)篩查高風險≥1/270提示染色體異?？赡?。游離DNA檢測高風險者需通過羊水穿刺確診，低風險者仍可能漏診微缺失綜合征。當甲胎蛋白異常升高時需排除開放性神經管缺陷合并染色體異常。

5、家族遺傳風險：

夫婦任一方為羅伯遜易位、倒位等平衡重排攜帶者，子代可能出現染色體部分三體或單體。X連鎖遺傳病家族史需進行胎兒性別鑒定及相關基因檢測。近親婚配家庭應擴展至單基因病攜帶者篩查。

建議符合指征的孕婦在孕11-13周完成絨毛取樣或16-22周進行羊水穿刺，檢查前后需充分遺傳咨詢。日常注意補充葉酸預防神經管缺陷，避免接觸致畸物。適度運動可改善胎盤血液循環(huán)，地中海飲食有助于降低氧化應激對胎兒染色體的損傷。出現陰道流血或宮縮需立即就醫(yī)排除操作相關并發(fā)癥。