神經(jīng)纖維瘤病Neurofibromatosis，NF是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼發(fā)育。該病分為NF1型占90%和NF2型，臨床表現(xiàn)差異顯著。

NF1型典型表現(xiàn)為皮膚咖啡牛奶斑直徑＞5mm的淺褐色斑塊和神經(jīng)纖維瘤良性周圍神經(jīng)鞘瘤。約50%患者伴有學(xué)習(xí)障礙或注意力缺陷，30%可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或長骨發(fā)育異常。眼部特征性表現(xiàn)為虹膜錯構(gòu)瘤Lisch結(jié)節(jié)。部分患者可發(fā)生視路膠質(zhì)瘤，需定期MRI監(jiān)測。

NF2型以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為標志，早期表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降，后期可能引發(fā)面癱或腦干壓迫。其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤如腦膜瘤、室管膜瘤發(fā)生率增高。部分患者出現(xiàn)青少年期白內(nèi)障或視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤。

約10%的神經(jīng)纖維瘤可能惡變?yōu)閻盒灾車窠?jīng)鞘瘤MPNST，表現(xiàn)為腫瘤快速增長、疼痛或硬度改變。NF1患者發(fā)生嗜鉻細胞瘤、胃腸道間質(zhì)瘤的風(fēng)險高于普通人群。

兒童患者需關(guān)注生長發(fā)育指標，成人應(yīng)定期篩查血壓腎動脈狹窄風(fēng)險和腫瘤征象。妊娠可能促使神經(jīng)纖維瘤體積增大?；驒z測可明確分型，產(chǎn)前診斷有助于遺傳咨詢。多學(xué)科團隊管理是改善預(yù)后的關(guān)鍵。