孕12周左右通過(guò)B超檢查可初步篩查無(wú)腦兒，該畸形通常由神經(jīng)管發(fā)育異常導(dǎo)致，確診需結(jié)合后續(xù)超聲及產(chǎn)前診斷技術(shù)。

1、早期篩查：孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查時(shí)，可觀察胎兒顱骨光環(huán)是否完整。無(wú)腦兒表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失、腦組織暴露，此時(shí)準(zhǔn)確率約70%。建議同時(shí)檢測(cè)母血AFP指標(biāo)輔助判斷。

2、中期確診：孕18-24周系統(tǒng)超聲能清晰顯示顱腦結(jié)構(gòu)。典型特征包括眼眶上方無(wú)顱蓋骨、蛙眼狀凸出眼球、腦組織殘留呈"血管瘤樣"改變。三維超聲可提高診斷精確度至95%以上。

3、病因分析：神經(jīng)管閉合障礙與葉酸缺乏高度相關(guān)，孕前3個(gè)月至孕早期每日需補(bǔ)充400-800μg葉酸。其他誘因包括妊娠糖尿病、高熱暴露、抗癲癇藥物使用等。

4、鑒別診斷：需排除類(lèi)似表現(xiàn)的露腦畸形、積水性無(wú)腦畸形。露腦畸形存在皮膚覆蓋，積水性無(wú)腦可見(jiàn)腦脊液囊腔。MRI檢查能區(qū)分腦組織殘留程度。

5、干預(yù)措施：確診后需遺傳咨詢(xún)，絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行染色體檢測(cè)。終止妊娠需在24周前完成，術(shù)后建議病理檢查明確具體畸形類(lèi)型。

孕期保持均衡飲食，重點(diǎn)補(bǔ)充葉酸、鋅等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸放射線(xiàn)及致畸藥物。規(guī)律產(chǎn)檢配合超聲監(jiān)測(cè)，適度進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，由胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)家評(píng)估處理方案。