兒童肝豆狀核變性初期主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀和精神行為異常。該病是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病,早期識別對預后至關重要。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常見于年齡較大的兒童,典型表現(xiàn)為輕微震顫、構音障礙和書寫困難。震顫多從單側上肢開始,呈姿勢性或動作性,寫字時字體歪斜變大。部分患兒出現(xiàn)面部表情減少、動作遲緩等類似帕金森癥狀。
肝臟癥狀多見于年幼患兒,可表現(xiàn)為持續(xù)轉氨酶升高、乏力、食欲減退等非特異性表現(xiàn)。約15%患兒以急性肝炎起病,出現(xiàn)黃疸、腹水甚至肝衰竭。部分患兒僅通過體檢發(fā)現(xiàn)肝脾腫大。
精神行為異常包括情緒不穩(wěn)定、注意力不集中、學習成績下降等。部分患兒出現(xiàn)強迫行為或人格改變,易被誤診為心理疾病。少數(shù)有癲癇發(fā)作或肌張力障礙表現(xiàn)。
眼部檢查可見特征性K-F環(huán),但早期可能尚未形成。實驗室檢查顯示血清銅藍蛋白降低,24小時尿銅排泄增加?;驒z測可發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變。
該病需與病毒性肝炎、特發(fā)性震顫、多動癥等疾病鑒別。早期確診后通過低銅飲食和驅銅治療可顯著改善預后。若出現(xiàn)不明原因肝病或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,建議盡早就診排查。