Y染色體異?？赡軐?dǎo)致多種健康問題，常見影響包括生育障礙、性發(fā)育異常及特定疾病風(fēng)險(xiǎn)升高。Y染色體作為男性特有的遺傳物質(zhì)，其結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常會(huì)直接影響睪丸發(fā)育、精子生成及第二性征表現(xiàn)。
主要影響可分為三類：一是生育功能受損，如無精癥或嚴(yán)重少精癥，典型疾病包括Y染色體微缺失如AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域缺失；二是性腺發(fā)育異常，如克氏綜合征47，XXY患者可能出現(xiàn)睪丸小而硬、雄激素分泌不足；三是腫瘤風(fēng)險(xiǎn)升高，部分Y染色體異常與睪丸生殖細(xì)胞腫瘤、前列腺癌存在關(guān)聯(lián)。
生理性因素中，高齡父親生育可能增加Y染色體微缺失傳遞給后代的風(fēng)險(xiǎn)。病理性因素包括先天性遺傳缺陷如SRY基因突變和獲得性突變?nèi)巛椛浠蚧瘜W(xué)物質(zhì)暴露?；颊呖赡馨殡S身材高大、乳腺發(fā)育、骨質(zhì)疏松等體征。
臨床處理需結(jié)合遺傳咨詢和?？圃u(píng)估。生育障礙患者可通過顯微取精術(shù)聯(lián)合輔助生殖技術(shù)解決，激素替代治療適用于性腺功能低下者。建議存在家族遺傳史或不明原因不育的男性進(jìn)行Y染色體基因檢測(cè)。
