先天性輸精管缺失是一種男性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)輸精管完全或部分缺失,通常與囊性纖維化基因突變有關(guān)。該疾病可能導(dǎo)致不育,但多數(shù)患者睪丸生精功能正常。
1、胚胎發(fā)育異常:
先天性輸精管缺失源于胚胎期中腎管發(fā)育障礙。正常情況下,中腎管在妊娠第7周分化為附睪、輸精管和精囊,當(dāng)Wnt信號(hào)通路或HOX基因表達(dá)異常時(shí),可能導(dǎo)致輸精管未形成。約80%雙側(cè)缺失患者存在CFTR基因突變。
2、遺傳因素關(guān)聯(lián):
該病與囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變密切相關(guān)。CFTR基因第7、9外顯子突變可導(dǎo)致中腎管衍生物發(fā)育停滯,同時(shí)可能伴有精囊缺如或發(fā)育不良?;驒z測發(fā)現(xiàn)約65%患者攜帶至少一個(gè)CFTR突變等位基因。
3、單側(cè)與雙側(cè)差異:
單側(cè)缺失約占病例30%,多不影響生育功能,常因體檢偶然發(fā)現(xiàn)。雙側(cè)缺失患者精液分析呈無精癥,但睪丸活檢顯示70%以上病例存在正常生精功能,附睪尾部可見精子。
4、診斷方法:
經(jīng)直腸超聲可顯示精囊發(fā)育狀態(tài),陰囊觸診聯(lián)合超聲能確認(rèn)輸精管缺如。精液分析、性激素檢測和CFTR基因測序是必要檢查,需與梗阻性無精癥鑒別。部分患者合并腎臟發(fā)育異常,建議進(jìn)行泌尿系統(tǒng)影像學(xué)評(píng)估。
5、生育解決方案:
對(duì)于雙側(cè)缺失患者,經(jīng)皮附睪精子抽吸聯(lián)合卵胞漿內(nèi)單精子注射可實(shí)現(xiàn)生育。術(shù)前需進(jìn)行遺傳咨詢,配偶應(yīng)接受CFTR基因篩查。單側(cè)缺失者自然受孕率接近正常,必要時(shí)可采用對(duì)側(cè)輸精管吻合術(shù)。
先天性輸精管缺失患者應(yīng)保持規(guī)律作息,避免高溫環(huán)境影響睪丸生精功能。飲食注意補(bǔ)充鋅、硒等微量元素,適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)。定期男科隨訪監(jiān)測生殖激素水平,心理疏導(dǎo)有助于緩解生育壓力。合并慢性鼻竇炎或胰腺功能異常時(shí)需多學(xué)科聯(lián)合診療。