胎兒畸形可通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛活檢等方式發(fā)現(xiàn),檢查時間從孕早期持續(xù)至孕晚期。
1、孕早期篩查:
妊娠11-13周可通過NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度,結(jié)合血清學(xué)指標PAPP-A和β-hCG進行早期唐氏綜合征風(fēng)險評估。此時可檢出部分嚴重結(jié)構(gòu)異常如無腦兒、腹壁缺損等。
2、中期系統(tǒng)超聲:
妊娠20-24周進行大排畸超聲檢查,能清晰觀察胎兒面部、心臟、脊柱、四肢等結(jié)構(gòu)。該階段可診斷90%以上的重大畸形,包括先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷等典型結(jié)構(gòu)異常。
3、無創(chuàng)DNA技術(shù):
妊娠12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,能篩查21/18/13三體綜合征等染色體異常,準確率達99%。該方法適用于高齡孕婦等高風(fēng)險人群,但無法替代診斷性檢查。
4、侵入性診斷:
絨毛取樣術(shù)適用于妊娠10-13周,羊膜穿刺術(shù)適用于16-22周,可直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。這兩種方法能確診染色體疾病如唐氏綜合征,但存在0.5-1%流產(chǎn)風(fēng)險。
5、孕晚期評估:
妊娠28-32周通過生長超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況,可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性畸形如腦積水、腎臟異常等。對于疑似病例需結(jié)合MRI等影像學(xué)檢查進一步評估。
建議孕婦定期進行產(chǎn)前檢查,孕早期注意補充葉酸,孕中期保持適度運動如孕婦瑜伽,孕晚期避免長時間仰臥。發(fā)現(xiàn)異常需及時咨詢產(chǎn)科根據(jù)畸形類型和嚴重程度制定個體化處理方案。均衡攝入蛋白質(zhì)、鐵、鈣等營養(yǎng)素,控制血糖血壓在正常范圍,避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。