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        視網膜色素變性是什么病

        發(fā)布時間:2025-04-06 08:58 相關企業(yè):復禾醫(yī)藥

        視網膜色素變性是一種遺傳性眼病,可能由基因突變、光感受器細胞退化、視網膜代謝異常、血管病變、免疫因素等原因引起,可通過營養(yǎng)補充、視覺輔助設備、藥物治療、基因治療、手術干預等方式延緩進展。

        1、基因突變:

        RP多與RHO、RPGR等基因突變相關,導致視桿細胞功能喪失?;颊咴缙诒憩F為夜盲,隨病情進展出現視野縮窄。目前可通過基因檢測明確分型,實驗性基因療法如voretigene neparvovec已用于特定突變類型治療。

        2、光感受器退化:

        視網膜視桿細胞進行性凋亡是核心病理改變,與細胞外節(jié)盤膜吞噬功能障礙有關?;颊叱0辄S斑水腫,光學相干斷層掃描可見視網膜變薄??诜S生素A棕櫚酸酯可延緩退化速度,需配合ω-3脂肪酸補充。

        3、代謝異常:

        視網膜色素上皮細胞代謝廢物清除能力下降,脂褐素沉積形成骨細胞樣色素沉著。眼底檢查可見典型"椒鹽樣"改變。建議控制血糖血脂,補充葉黃素和玉米黃質保護視網膜。

        4、血管病變:

        視網膜血管進行性狹窄導致缺血缺氧,可能與血管內皮生長因子表達異常有關。熒光造影顯示血管滲漏,可嘗試雷珠單抗玻璃體注射改善血供。

        5、免疫因素:

        部分患者存在自身抗體攻擊視網膜組織,可能與補體系統(tǒng)過度激活相關。血清學檢查發(fā)現抗視網膜抗體時,可考慮免疫調節(jié)劑如甲氨蝶呤治療。

        日常需佩戴防藍光眼鏡減少光損傷,堅持食用深海魚、菠菜、胡蘿卜等富含抗氧化物質食物,配合定向行走訓練適應視野缺損。定期進行視野檢查、ERG等監(jiān)測,晚期可考慮人工視網膜植入術或視覺假體裝置。避免劇烈運動防止視網膜脫離,心理疏導有助于改善生活質量。

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