先天性夜盲癥主要通過眼科?？茩z查結合病史采集進行診斷，常見方法有暗適應檢查、視網(wǎng)膜電圖、基因檢測等。診斷需明確夜盲類型、排除獲得性因素，并評估視網(wǎng)膜功能狀態(tài)。

1、暗適應檢查

暗適應檢查是診斷夜盲癥的核心手段，通過測量視網(wǎng)膜對光線敏感度的恢復時間來判斷視桿細胞功能。先天性靜止性夜盲癥患者暗適應曲線異常，但進展緩慢；而進行性視網(wǎng)膜病變如視網(wǎng)膜色素變性則表現(xiàn)為暗適應能力持續(xù)下降。檢查時需在完全暗室中進行，使用Goldmann-Weekers暗適應計記錄30-40分鐘的閾值變化。

2、視網(wǎng)膜電圖

視網(wǎng)膜電圖能客觀評估視網(wǎng)膜各層細胞電生理活動，其中視桿細胞反應波幅降低或消失是先天性夜盲的特征性表現(xiàn)。全視野ERG可區(qū)分先天性靜止性夜盲與進行性視網(wǎng)膜病變，前者表現(xiàn)為視桿細胞反應選擇性受損但波形穩(wěn)定，后者隨病情進展會出現(xiàn)視錐細胞反應異常。多焦ERG有助于定位視網(wǎng)膜病變區(qū)域。

3、基因檢測

針對已知的夜盲相關基因如RHO、PDE6B、SAG等進行二代測序，可明確約60%先天性夜盲的分子病因?；驒z測對分型診斷和遺傳咨詢具有重要價值，特別是對于臨床表現(xiàn)不典型的病例。常見遺傳方式包括常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳，不同基因突變可能導致相似的臨床表現(xiàn)。

4、眼底檢查

直接檢眼鏡和廣角眼底照相可觀察視網(wǎng)膜形態(tài)學改變。先天性靜止性夜盲早期眼底通常正常，而視網(wǎng)膜色素變性可見骨細胞樣色素沉著、血管變細和視盤蠟樣蒼白。光學相干斷層掃描能顯示視網(wǎng)膜外層結構變薄，尤其是光感受器層和視網(wǎng)膜色素上皮層的異常。

5、視野檢查

靜態(tài)視野計可定量檢測周邊視野缺損程度，先天性夜盲多表現(xiàn)為環(huán)形暗點或向心性縮小。動態(tài)視野檢查有助于發(fā)現(xiàn)早期視野損害。進行性病變患者視野缺損會隨病程擴大，最終可能僅保留管狀視野。視野變化與視網(wǎng)膜電圖結果需結合分析。

確診先天性夜盲癥后應建立長期隨訪計劃，定期評估視功能變化。避免強光刺激，佩戴防藍光眼鏡可能緩解癥狀。補充維生素A對部分類型可能有益，但需在醫(yī)生指導下使用。患者應避免夜間駕駛等高風險活動，進行遺傳咨詢時可借助基因檢測結果評估后代患病風險。日常生活中保持均衡飲食，適度進行有氧運動有助于維持全身健康狀態(tài)。