大排畸檢查通常包括超聲篩查、胎兒心臟彩超、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、糖耐量試驗(yàn)等項(xiàng)目。
1、超聲篩查:
通過(guò)二維或三維超聲對(duì)胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)系統(tǒng)掃描,重點(diǎn)觀察顱腦、脊柱、四肢、心臟等器官發(fā)育情況。孕20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲能檢出85%以上的結(jié)構(gòu)畸形,如唇裂、脊柱裂等體表異常,以及腎積水、腦室增寬等內(nèi)部結(jié)構(gòu)問(wèn)題。
2、心臟彩超:
專門(mén)針對(duì)胎兒心臟結(jié)構(gòu)的專項(xiàng)檢查,采用高分辨率探頭評(píng)估心室心房、大血管連接及血流動(dòng)力學(xué)。可篩查室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病,對(duì)于有心臟病家族史或NT增厚孕婦尤為重要。
3、無(wú)創(chuàng)DNA:
通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,檢測(cè)21三體、18三體等染色體異常。適用于35歲以上高齡孕婦,或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群,其準(zhǔn)確率達(dá)99%但無(wú)法替代羊水穿刺診斷。
4、羊水穿刺:
在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析,是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)、既往生育染色體異常兒等情況,存在0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)需謹(jǐn)慎選擇。
5、糖耐量試驗(yàn):
通過(guò)口服75g葡萄糖后檢測(cè)血糖值,篩查妊娠期糖尿病。該疾病可能導(dǎo)致胎兒過(guò)度生長(zhǎng)、羊水過(guò)多等畸形風(fēng)險(xiǎn),需在孕24-28周完成檢測(cè),異常者需飲食控制和血糖監(jiān)測(cè)。
建議檢查前避免空腹時(shí)間過(guò)長(zhǎng),穿著寬松衣物便于超聲操作。超聲檢查時(shí)適當(dāng)憋尿可提升圖像清晰度,但心臟彩超需排空膀胱。檢查后保持均衡飲食,增加富含葉酸的深綠色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,每日進(jìn)行30分鐘孕婦瑜伽或散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。若發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)需遵醫(yī)囑復(fù)查,避免過(guò)度焦慮影響胎兒發(fā)育。