先天性髕骨脫位是兒童期常見的膝關節(jié)發(fā)育異常,主要表現(xiàn)為髕骨在膝關節(jié)活動時脫離正?;嚋?。病因可能包括胚胎期滑車發(fā)育不良、股四頭肌力線異常、韌帶松弛、創(chuàng)傷性因素及遺傳性結締組織病。
1、滑車發(fā)育不良:
胚胎期股骨滑車溝形成障礙是核心病因,表現(xiàn)為滑車溝變淺或消失,導致髕骨失去骨性阻擋。這類患兒常伴有股骨外側髁發(fā)育扁平,可通過膝關節(jié)MRI確診。早期干預以支具固定為主,嚴重者需行滑車成形術。
2、股四頭肌力線異常:
股內側肌發(fā)育薄弱或股四頭肌附著點外移,造成髕骨向外側牽拉。體檢可見Q角增大>20°,步態(tài)呈膝外翻??祻陀柧氈攸c強化股內側肌,必要時配合肌腱轉位手術調整力線。
3、韌帶松弛因素:
全身性韌帶松弛患兒更易發(fā)生髕骨不穩(wěn),常見于Ehlers-Danlos綜合征等結締組織病。這類患者多伴有拇指外展試驗陽性、肘關節(jié)過伸等體征。治療需結合肌力訓練與關節(jié)穩(wěn)定性練習。
4、創(chuàng)傷性脫位:
分娩時膝關節(jié)過度外展或嬰幼兒期跌倒可能損傷髕骨內側支持帶,導致習慣性脫位。急性期需石膏固定3-4周,反復脫位者需行內側髕股韌帶重建術。
5、遺傳因素:
約30%病例有家族史,與COL2A1等基因突變相關。這類患兒多合并其他關節(jié)畸形,需進行遺傳咨詢。治療需個體化評估骨骼發(fā)育狀態(tài)。
建議患兒避免跑跳等劇烈運動,日??蛇M行直腿抬高、靠墻靜蹲等低強度訓練增強股四頭肌力量。選擇鞋底有足弓支撐的運動鞋,肥胖患兒需控制體重減輕膝關節(jié)負荷。定期復查膝關節(jié)X線監(jiān)測髕股關節(jié)匹配度,青春期骨骼快速生長階段需特別注意脫位復發(fā)風險。哺乳期母親應保證維生素D和鈣質攝入,促進嬰幼兒骨骼正常發(fā)育。