唐氏綜合征寶寶的癥狀主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、特殊面容、肌張力低下等特征。典型表現(xiàn)包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌、先天性心臟病等。
1、特殊面容:
患兒具有典型面部特征,如眼裂小且外上斜、內(nèi)眥贅皮明顯、鼻梁低平、耳廓小而低位。約90%存在伸舌習慣,口腔較小且上顎高拱,這些特征在新生兒期即可識別。
2、智力障礙:
所有患兒均存在不同程度的智力發(fā)育遲緩,智商多在25-50之間。語言發(fā)育明顯滯后,2-3歲才開始說單詞句,抽象思維能力和計算能力顯著低于同齡兒童。
3、肌張力低下:
新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛,表現(xiàn)為蛙狀腹姿勢、關節(jié)過度伸展。運動發(fā)育遲緩,多數(shù)患兒1歲半后才能獨走,動作笨拙且平衡能力差。
4、先天畸形:
約40-50%合并先天性心臟病,常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、巨結(jié)腸發(fā)生率也較高,部分患兒存在甲狀腺功能減退。
5、生長遲緩:
出生體重多低于正常兒,成年后身高普遍偏矮。骨齡發(fā)育延遲,青春期通常推遲2-3年,男性患兒多數(shù)無生育能力,女性患兒有生育可能但遺傳風險高。
對于唐氏綜合征患兒,建議定期進行甲狀腺功能篩查和聽力檢查,早期開展康復訓練可改善運動功能。飲食需注意控制熱量預防肥胖,補充維生素D和鈣劑促進骨骼發(fā)育。家長應建立結(jié)構(gòu)化日常生活訓練,通過音樂療法和圖片交流系統(tǒng)促進語言發(fā)育,同時關注心理健康,避免過度保護影響社會適應能力發(fā)展。