胎兒巨膀胱是指胎兒在發(fā)育過(guò)程中膀胱異常增大的一種病理狀態(tài)，超聲檢查下膀胱直徑超過(guò)正常孕周參考值通常孕期16周后膀胱直徑＞7毫米。該異常可能由泌尿系統(tǒng)梗阻、神經(jīng)源性膀胱或染色體異常等因素引起。

胎兒巨膀胱的常見(jiàn)原因主要有泌尿系統(tǒng)機(jī)械性梗阻、神經(jīng)肌肉功能異常以及遺傳綜合征三類。泌尿系統(tǒng)機(jī)械性梗阻多見(jiàn)于后尿道瓣膜男性胎兒常見(jiàn)或輸尿管膀胱連接部狹窄，這類梗阻會(huì)導(dǎo)致尿液無(wú)法正常排出，膀胱內(nèi)壓力持續(xù)升高。神經(jīng)肌肉功能異常如脊柱裂或骶骨發(fā)育不良可能影響膀胱逼尿肌與括約肌的協(xié)調(diào)性，造成排尿功能障礙。遺傳綜合征如唐氏綜合征、梅干腹綜合征等也可能伴隨膀胱發(fā)育異常。

在臨床表現(xiàn)上，胎兒巨膀胱常合并羊水過(guò)少嚴(yán)重梗阻時(shí)或羊水過(guò)多神經(jīng)源性膀胱時(shí)，長(zhǎng)期膀胱擴(kuò)張可能引發(fā)腎盂積水、腎實(shí)質(zhì)變薄等繼發(fā)改變。超聲檢查除測(cè)量膀胱尺寸外，還需評(píng)估輸尿管擴(kuò)張程度、腎臟形態(tài)及羊水指數(shù)，必要時(shí)需進(jìn)行胎兒染色體核型分析。

處理方案需根據(jù)病因及孕周制定。對(duì)于輕度單純性巨膀胱膀胱直徑8-15毫米，約80%病例可能自行緩解，建議每2周超聲隨訪監(jiān)測(cè)。中重度病例膀胱直徑＞15毫米或合并腎積水時(shí)，可考慮胎兒鏡下后尿道瓣膜激光消融術(shù)等宮內(nèi)干預(yù)。出生后需立即進(jìn)行泌尿系統(tǒng)造影檢查，后尿道瓣膜患兒需行經(jīng)尿道瓣膜電切術(shù)，神經(jīng)源性膀胱則需間歇導(dǎo)尿配合抗膽堿能藥物管理。

預(yù)后與病因密切相關(guān)。單純性梗阻解除后腎功能多可代償，而合并染色體異常或嚴(yán)重腎發(fā)育不良者可能進(jìn)展為慢性腎功能不全。產(chǎn)前診斷明確者建議在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)產(chǎn)科、小兒泌尿外科、遺傳科協(xié)作下制定個(gè)體化管理方案。