羊水穿刺檢查是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常、遺傳代謝病及神經(jīng)管缺陷等疾病。檢查方法是在超聲引導(dǎo)下抽取孕婦羊水樣本，通過分析羊水中的胎兒細(xì)胞或代謝物獲取診斷信息。

1、操作原理：

羊水穿刺通過穿刺針經(jīng)腹壁進(jìn)入子宮腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎兒脫落細(xì)胞、蛋白質(zhì)和代謝產(chǎn)物，實(shí)驗(yàn)室可通過細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析，或通過基因檢測(cè)技術(shù)診斷單基因病。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征等染色體異常的診斷準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。

2、適用人群：

建議35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、曾生育染色體異常胎兒者、夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者接受檢查。超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異?；蛟袐D血清學(xué)篩查異常時(shí)也需進(jìn)行。部分遺傳病家族史孕婦可通過該技術(shù)進(jìn)行基因診斷。

3、檢查時(shí)機(jī)：

最佳檢查孕周為16-22周。此時(shí)子宮內(nèi)羊水量充足約200-500毫升，胎兒細(xì)胞活性高且培養(yǎng)成功率高，同時(shí)留有足夠時(shí)間進(jìn)行后續(xù)處理。孕周過小易導(dǎo)致穿刺失敗，孕周過大可能錯(cuò)過終止妊娠的法定時(shí)限。

4、檢測(cè)范圍：

可檢測(cè)所有染色體數(shù)目異常如21三體綜合征，結(jié)構(gòu)異常如染色體缺失/重復(fù)。能診斷數(shù)百種單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥。通過羊水生化檢測(cè)還能判斷胎兒神經(jīng)管缺陷及部分代謝性疾病。但對(duì)微小基因突變、多基因疾病診斷有限。

5、風(fēng)險(xiǎn)控制：

主要風(fēng)險(xiǎn)包括0.1%-0.3%的流產(chǎn)率，可能與穿刺刺激、感染或羊水滲漏有關(guān)。嚴(yán)格無菌操作、超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)可降低風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需觀察腹痛、陰道流液及發(fā)熱癥狀，避免劇烈活動(dòng)24小時(shí)。極少數(shù)可能出現(xiàn)胎盤早剝或胎兒損傷。

建議檢查前充分了解適應(yīng)癥與風(fēng)險(xiǎn)，避免過度焦慮。術(shù)后保持穿刺部位清潔干燥，出現(xiàn)持續(xù)腹痛或胎動(dòng)異常需及時(shí)就醫(yī)。均衡攝入富含葉酸的食物如深綠色蔬菜，適量補(bǔ)充維生素B族有助于胎兒發(fā)育。保持規(guī)律作息，避免提重物等增加腹壓的動(dòng)作，定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪監(jiān)測(cè)胎兒狀況。