原發(fā)性膽汁性肝硬化現(xiàn)稱原發(fā)性膽汁性膽管炎，PBC的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及影像學(xué)特征綜合判斷。診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括血清抗線粒體抗體陽性、堿性磷酸酶升高持續(xù)6個月以上，并排除其他膽汁淤積性疾病。

抗線粒體抗體AMA陽性是PBC最具特異性的血清學(xué)標(biāo)志，陽性率可達95%，尤其是M2亞型。肝功能檢查中堿性磷酸酶ALP和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶GGT顯著升高，常伴有總膽固醇升高。約50%患者早期出現(xiàn)IgM水平增高。

病理學(xué)檢查并非診斷必需，但肝活檢可見特征性非化膿性破壞性膽管炎及膽管消失現(xiàn)象，組織學(xué)分期分為膽管炎期、膽管增生期、瘢痕期和肝硬化期。影像學(xué)檢查主要用于排除膽道梗阻，超聲、MRCP顯示肝內(nèi)膽管無擴張。

需鑒別的疾病包括藥物性肝損傷、原發(fā)性硬化性膽管炎、膽管癌等。合并干燥綜合征、甲狀腺疾病等自身免疫性疾病時支持診斷。2018年EASL指南強調(diào)，AMA陰性但符合其他標(biāo)準(zhǔn)者需肝活檢確診。

疾病分期依據(jù)Mayo風(fēng)險評分或巴黎標(biāo)準(zhǔn)，評估指標(biāo)包含膽紅素、白蛋白、凝血酶原時間及水腫情況。早期診斷對熊去氧膽酸治療反應(yīng)良好，可顯著延緩肝纖維化進展。