腎母細(xì)胞瘤是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤,約占兒童腎臟腫瘤的90%,醫(yī)學(xué)上稱為Wilms瘤Wilms tumor。該病多發(fā)生于5歲以下兒童,高峰發(fā)病年齡為3-4歲,成人病例極為罕見。
腎母細(xì)胞瘤的典型表現(xiàn)為腹部無痛性腫塊,可能伴隨血尿、腹痛、高血壓等癥狀。腫塊通常單側(cè)生長,約5%-10%的病例為雙側(cè)發(fā)病。部分患兒會出現(xiàn)發(fā)熱、食欲減退、體重下降等全身癥狀。
發(fā)病機(jī)制與遺傳因素密切相關(guān),約10%的病例存在WT1、WT2等基因突變。某些遺傳綜合征如WAGR綜合征虹膜缺失-泌尿生殖系統(tǒng)異常-智力障礙、Denys-Drash綜合征等可顯著增加患病風(fēng)險。環(huán)境因素如母親孕期接觸致畸物質(zhì)也可能影響發(fā)病。
診斷主要依靠影像學(xué)檢查,超聲可發(fā)現(xiàn)腎臟實(shí)性占位,CT或MRI能明確腫瘤范圍及轉(zhuǎn)移情況。確診需通過病理活檢,鏡下可見未分化的胚基細(xì)胞、上皮細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞三種成分。
治療采用手術(shù)聯(lián)合放化療的綜合方案。手術(shù)需完整切除患側(cè)腎臟及腫瘤組織,術(shù)后根據(jù)病理分期給予放化療。常用化療藥物包括放線菌素D、長春新堿、阿霉素等。對于雙側(cè)病變或高危病例可能采用術(shù)前化療縮小腫瘤后再手術(shù)。
預(yù)后與病理類型和臨床分期密切相關(guān)。低危組5年生存率可達(dá)90%以上,而伴有間變型的高危組預(yù)后較差。規(guī)范治療后復(fù)發(fā)率約為15%,多發(fā)生在治療后2年內(nèi),肺部是最常見的轉(zhuǎn)移部位。
患兒治療后需長期隨訪,監(jiān)測腎功能、生長發(fā)育及第二腫瘤發(fā)生情況。建議每3-6個月進(jìn)行腹部超聲和胸部影像學(xué)檢查,持續(xù)5年以上。對于遺傳性病例,直系親屬應(yīng)進(jìn)行基因檢測和定期篩查。