小頜畸形綜合征的癥狀主要表現(xiàn)為下頜發(fā)育不良、呼吸道阻塞、喂養(yǎng)困難、特殊面容特征及伴隨其他先天性異常。該疾病屬于先天性疾病,需通過多學(xué)科協(xié)作進行綜合管理。
1、下頜后縮:下頜骨發(fā)育不足導(dǎo)致下巴明顯后縮,呈現(xiàn)“鳥嘴樣”面容?;颊呖赡馨橛酗D下頜關(guān)節(jié)活動受限,影響咀嚼功能。新生兒期可能出現(xiàn)舌后墜,需警惕睡眠呼吸暫停風(fēng)險。
2、呼吸困難:約60%患兒存在上呼吸道梗阻,表現(xiàn)為吸氣性喘鳴、胸骨凹陷或發(fā)紺。這與舌體過大、喉軟骨軟化等結(jié)構(gòu)異常有關(guān),嚴重時需行氣管切開術(shù)維持通氣。
3、喂養(yǎng)障礙:吸吮-吞咽協(xié)調(diào)障礙導(dǎo)致哺乳困難,常見嗆奶、嘔吐及體重增長緩慢??刹捎锰厥饽套爝M行喂養(yǎng)訓(xùn)練,必要時通過鼻胃管保證營養(yǎng)攝入。
4、面容特征:除下頜短小外,多合并耳廓畸形、眼距過寬或面中部扁平。部分患者伴有唇腭裂,需整形外科參與容貌修復(fù)。
5、并發(fā)畸形:約30%病例合并先天性心臟病如室間隔缺損,或脊柱側(cè)彎等骨骼異常。Pierre Robin序列征是該綜合征的典型表現(xiàn),需進行心臟超聲等系統(tǒng)篩查。
日常護理需注重體位管理,采用俯臥位或側(cè)臥位緩解呼吸窘迫。喂養(yǎng)時保持45度角體位,少量多次給予高熱量配方奶。定期監(jiān)測血氧飽和度,開展言語訓(xùn)練改善構(gòu)音障礙。建議每3個月進行生長發(fā)育評估,由遺傳科、耳鼻喉科、口腔正畸科等多學(xué)科團隊制定個體化干預(yù)方案。