孕婦唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)一步確診。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果通常由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤(pán)功能異常等原因引起，確診后可根據(jù)具體情況選擇產(chǎn)前咨詢或醫(yī)學(xué)干預(yù)。

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能存在21-三體綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果受母體血清標(biāo)志物水平影響，包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG等指標(biāo)異常。高齡孕婦35歲以上因卵細(xì)胞老化，染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。胎盤(pán)功能異?？赡軐?dǎo)致血清標(biāo)志物分泌紊亂，造成假陽(yáng)性結(jié)果。

確診需依賴產(chǎn)前診斷技術(shù)。羊水穿刺在妊娠16-22周進(jìn)行，通過(guò)分析羊水細(xì)胞核型確診準(zhǔn)確率達(dá)99%，但存在0.5-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集母體外周血提取胎兒游離DNA，對(duì)21-三體綜合征檢出率超過(guò)99%，適用于拒絕侵入性檢查的孕婦。絨毛取樣適用于孕早期診斷，但操作難度較高。

確診后處理方案需個(gè)體化制定。單純高風(fēng)險(xiǎn)未確診者應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)檢頻率，通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)。確診21-三體綜合征的胎兒，需遺傳咨詢專家評(píng)估后，由孕婦及家屬自主決定是否繼續(xù)妊娠。合并其他結(jié)構(gòu)異常的胎兒，建議多學(xué)科會(huì)診評(píng)估預(yù)后。

所有高風(fēng)險(xiǎn)孕婦均應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。咨詢內(nèi)容包括疾病臨床表現(xiàn)、預(yù)后評(píng)估、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算等。心理支持團(tuán)隊(duì)需介入疏導(dǎo)焦慮情緒，幫助家庭理性決策。對(duì)于繼續(xù)妊娠者，需制定圍產(chǎn)期管理計(jì)劃，新生兒科提前做好分娩準(zhǔn)備。