苯丙酮尿癥應掛兒科或遺傳代謝科就診。該病屬于先天性氨基酸代謝障礙疾病，需通過新生兒篩查或?qū)I(yè)檢測確診。
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常。典型表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)顏色淺淡、尿液鼠臭味、智力發(fā)育遲緩。部分患兒可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、行為異常等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
早期診斷和治療對預后至關(guān)重要。治療核心是嚴格限制苯丙氨酸攝入，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。常見治療用營養(yǎng)補充劑包括苯酮安、倍頓等低苯丙氨酸蛋白粉。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度是評估治療效果的關(guān)鍵指標。
三甲醫(yī)院通常設(shè)有遺傳代謝病專科門診。部分省級婦幼保健院的新生兒篩查中心也可提供后續(xù)診療服務(wù)。就診時建議攜帶新生兒篩查報告、既往檢查結(jié)果及生長發(fā)育記錄。
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