高齡孕婦是否必須進(jìn)行羊水穿刺需結(jié)合個(gè)體情況評(píng)估。35歲以上孕婦常規(guī)建議羊水穿刺,主要考量因素包括胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高、超聲篩查異常結(jié)果、既往不良孕產(chǎn)史等。羊水穿刺能直接檢測(cè)胎兒染色體核型,對(duì)唐氏綜合征等異常診斷準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。
高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。35歲孕婦生育唐氏綜合征胎兒的概率約為1/350,40歲時(shí)升至1/100。除年齡因素外,孕早期血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示異常、超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形等情況均需進(jìn)一步確診。羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行,通過(guò)抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析。
存在多種替代方案可供選擇。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)NIPT通過(guò)母血檢測(cè)胎兒DNA,對(duì)21-三體的檢出率超過(guò)95%,但屬于篩查手段而非確診方法。絨毛活檢適用于孕11-14周,與羊穿具有同等診斷效力。超聲大排畸檢查能發(fā)現(xiàn)部分結(jié)構(gòu)異常,但無(wú)法判斷染色體問(wèn)題。
特殊情況下需謹(jǐn)慎決策。前置胎盤(pán)、先兆流產(chǎn)、急性感染期孕婦應(yīng)評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的概率約為0.1%-0.3%,術(shù)后需監(jiān)測(cè)胎心及宮縮情況。部分孕婦因心理恐懼或宗教信仰拒絕侵入性檢查,需充分知情選擇。
建議高齡孕婦在孕12周前完成遺傳咨詢(xún)。產(chǎn)科醫(yī)生會(huì)綜合評(píng)估孕婦年齡、病史、篩查結(jié)果及個(gè)人意愿,制定個(gè)體化產(chǎn)前診斷方案。對(duì)于拒絕羊水穿刺者,應(yīng)加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)并簽署知情同意書(shū)。