胎兒軟骨發(fā)育不全是一種常見的先天性骨骼發(fā)育異常疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。該病主要表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對(duì)正常、頭顱增大等特征性外觀，醫(yī)學(xué)上稱為軟骨發(fā)育不良Achondroplasia。
胎兒軟骨發(fā)育不全主要由成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3FGFR3基因突變引起，導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙。典型表現(xiàn)包括頭圍增大伴前額突出、鼻梁塌陷、四肢近端縮短如肱骨和股骨明顯短小、手指呈三叉戟狀。部分患兒可能合并脊柱畸形、腦積水或睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥。
產(chǎn)前超聲檢查可在妊娠中晚期發(fā)現(xiàn)胎兒長(zhǎng)骨短于正常孕周標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合基因檢測(cè)可確診。新生兒期需評(píng)估是否存在呼吸抑制或神經(jīng)壓迫癥狀，兒童期需監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線及脊柱曲度變化。
目前尚無根治方法，但可通過多學(xué)科管理改善生活質(zhì)量。生長(zhǎng)激素治療對(duì)部分患兒可能有效，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科手術(shù)矯正。遺傳咨詢對(duì)有家族史的夫婦尤為重要，可通過產(chǎn)前基因診斷降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。多數(shù)患者智力正常，預(yù)期壽命接近常人，但需終身關(guān)注骨關(guān)節(jié)健康。
