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        什么是家族性腺瘤性息肉病

        發(fā)布時(shí)間:2025-06-28 06:46 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)出現(xiàn)大量腺瘤性息肉,主要有遺傳因素、基因突變、息肉數(shù)量多、癌變風(fēng)險(xiǎn)高、需定期監(jiān)測(cè)等特點(diǎn)。

        1、遺傳因素

        家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變引起,具有明顯的家族聚集性。若父母一方患病,子女有50%概率遺傳該病。這類(lèi)患者通常在青少年時(shí)期開(kāi)始出現(xiàn)息肉,隨年齡增長(zhǎng)息肉數(shù)量會(huì)顯著增加。建議有家族史者盡早進(jìn)行基因檢測(cè)。

        2、基因突變

        APC基因的胚系突變導(dǎo)致腸道上皮細(xì)胞異常增殖,形成數(shù)百至數(shù)千個(gè)腺瘤性息肉。突變類(lèi)型包括無(wú)義突變、移碼突變等,不同突變位點(diǎn)可能影響疾病嚴(yán)重程度?;驒z測(cè)可明確突變類(lèi)型,為家系篩查提供依據(jù)。

        3、息肉數(shù)量多

        患者結(jié)直腸內(nèi)通常存在超過(guò)100個(gè)息肉,嚴(yán)重者可達(dá)數(shù)千個(gè)。息肉多呈大小不一的結(jié)節(jié)狀,直徑從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等。隨著時(shí)間推移,息肉數(shù)量會(huì)持續(xù)增加,且分布范圍可能從直腸延伸至全結(jié)腸。

        4、癌變風(fēng)險(xiǎn)高

        若不及時(shí)干預(yù),幾乎所有患者會(huì)在40歲前發(fā)生癌變。息肉癌變概率與數(shù)量、大小正相關(guān),直徑超過(guò)1厘米的息肉癌變風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。定期腸鏡監(jiān)測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)癌變傾向,及時(shí)采取預(yù)防性治療措施。

        5、需定期監(jiān)測(cè)

        建議患者從10-12歲開(kāi)始每年進(jìn)行腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉及時(shí)切除。對(duì)已發(fā)生高度異型增生的患者,可能需要預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)。術(shù)后仍需定期復(fù)查殘存直腸或回腸袋,監(jiān)測(cè)新發(fā)息肉或腫瘤。

        家族性腺瘤性息肉病患者應(yīng)保持低脂高纖維飲食,限制紅肉攝入,適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑和維生素D。避免吸煙和過(guò)量飲酒,規(guī)律進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng)。心理支持也很重要,患者可加入病友互助組織。所有一級(jí)親屬都應(yīng)接受基因檢測(cè)和腸鏡篩查,實(shí)現(xiàn)早診早治。

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