兒童白內(nèi)障可通過視力篩查、瞳孔異常觀察、眼球震顫?rùn)z測(cè)、家族病史追溯、晶狀體混濁檢查等方式判斷，通常由遺傳因素、宮內(nèi)感染、代謝異常、外傷、先天性發(fā)育缺陷等原因引起。

1、視力篩查：

兒童白內(nèi)障早期表現(xiàn)為視力模糊或畏光，3歲以上兒童可通過標(biāo)準(zhǔn)視力表檢測(cè)，嬰幼兒需采用選擇性觀看法或視覺誘發(fā)電位檢查。單眼患病時(shí)可能出現(xiàn)代償性頭位偏斜，雙眼發(fā)病時(shí)常伴隨眼球追蹤能力差。定期眼科檢查有助于發(fā)現(xiàn)微小晶狀體混濁。

2、瞳孔異常：

典型特征為瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色反光白瞳征，尤其在暗處使用閃光燈拍照時(shí)明顯。部分病例可見瞳孔形狀不規(guī)則或?qū)夥磻?yīng)遲鈍。需與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等疾病鑒別，裂隙燈檢查可確認(rèn)晶狀體混濁位置及范圍。

3、眼球震顫：

先天性白內(nèi)障患兒常出現(xiàn)鐘擺樣眼球震顫，多因出生后6個(gè)月內(nèi)視覺刺激不足導(dǎo)致。伴隨癥狀包括斜視、雙眼協(xié)調(diào)障礙等。需通過眼底鏡排除視神經(jīng)病變，全麻下超聲檢查可測(cè)量眼軸長(zhǎng)度。

4、遺傳因素：

可能與常染色體顯性遺傳的晶狀體蛋白基因突變有關(guān)，如CRYAA、CRYBB2基因異常。代謝性疾病如半乳糖血癥、低鈣血癥也可引發(fā)，表現(xiàn)為出生后1周內(nèi)出現(xiàn)乳白色晶狀體混濁?；驒z測(cè)可明確約30%的遺傳性病例。

5、發(fā)育缺陷：

妊娠期風(fēng)疹病毒感染是常見病因，晶狀體混濁多伴隨先天性心臟病、耳聾等癥狀。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變或持續(xù)性胎兒血管殘留也可能繼發(fā)白內(nèi)障。需進(jìn)行TORCH血清學(xué)篩查和心臟超聲檢查。

確診后需根據(jù)混濁程度選擇觀察或手術(shù)，3歲前是視覺發(fā)育關(guān)鍵期，全白內(nèi)障需在出生后6周內(nèi)手術(shù)。術(shù)后需配戴矯正眼鏡并進(jìn)行遮蓋療法，補(bǔ)充DHA和葉黃素有助于視覺發(fā)育。建議每日保證2小時(shí)戶外活動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止人工晶體移位，定期復(fù)查眼壓和眼底直至青春期。