原發(fā)性閉經(jīng)通常表現(xiàn)為16歲后仍無月經(jīng)初潮，可能與染色體異常、生殖道發(fā)育障礙、下丘腦-垂體功能障礙、卵巢功能衰竭、內(nèi)分泌疾病等因素有關(guān)。

1、無月經(jīng)初潮：

最典型表現(xiàn)為16歲后仍未出現(xiàn)月經(jīng)，需與生理性延遲鑒別。部分患者伴隨第二性征發(fā)育延遲，如乳房未發(fā)育、陰毛稀疏，可能與特納綜合征等染色體異常相關(guān)。超聲檢查可評估子宮和卵巢發(fā)育情況。

2、性征發(fā)育異常：

約30%患者合并第二性征缺失，如乳房平坦、外陰幼稚型。這與下丘腦-垂體軸功能失調(diào)導(dǎo)致促性腺激素分泌不足有關(guān)，常見于卡爾曼綜合征。血清FSH、LH檢測有助于定位病變環(huán)節(jié)。

3、盆腔結(jié)構(gòu)異常：

苗勒管發(fā)育不全患者可出現(xiàn)先天性無子宮無陰道，但卵巢功能正常。這類患者通常有正常乳房發(fā)育，但伴周期性下腹痛，提示存在功能性子宮內(nèi)膜。MRI能清晰顯示生殖道畸形。

4、內(nèi)分泌紊亂：

多囊卵巢綜合征患者可能出現(xiàn)肥胖、多毛、痤瘡等高雄激素表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示LH/FSH比值≥2，睪酮水平升高。這類患者雖無月經(jīng)初潮，但卵巢內(nèi)可見多個小卵泡。

5、代謝異常癥狀：

甲狀腺功能減退者可出現(xiàn)怕冷、便秘、體重增加；糖尿病患兒可能伴多飲多尿。這類代謝性疾病通過影響下丘腦-垂體-卵巢軸功能導(dǎo)致閉經(jīng)，需檢測TSH、血糖等指標(biāo)。

建議患者進(jìn)行婦科超聲、性激素六項(xiàng)、染色體核型分析等系統(tǒng)檢查。日常需保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充鐵和維生素D，避免過度節(jié)食。規(guī)律運(yùn)動如瑜伽、游泳有助于改善內(nèi)分泌環(huán)境，但需避免競技性高強(qiáng)度訓(xùn)練。心理疏導(dǎo)對緩解焦慮情緒尤為重要，必要時需轉(zhuǎn)診至生殖內(nèi)分泌?？?。