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        生理缺陷包括什么范圍

        發(fā)布時間:2025-06-06 14:04 相關(guān)企業(yè):復禾醫(yī)藥

        生理缺陷先天性發(fā)育異常主要指出生時已存在的身體結(jié)構(gòu)或功能異常,涵蓋遺傳性疾病、胚胎發(fā)育障礙及產(chǎn)前損傷三大類。常見類型包括神經(jīng)系統(tǒng)缺陷如脊柱裂、肢體畸形如先天性馬蹄足、五官異常如唇腭裂、內(nèi)臟器官發(fā)育不全如先天性心臟病等。

        神經(jīng)系統(tǒng)缺陷

        脊柱裂和腦積水屬于典型病例。脊柱裂因神經(jīng)管閉合不全導致,可能伴隨下肢癱瘓或大小便失禁;腦積水由腦脊液循環(huán)障礙引發(fā),表現(xiàn)為頭圍異常增大。產(chǎn)前超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn),出生后需神經(jīng)外科干預。

        肢體與骨骼畸形

        先天性髖關(guān)節(jié)脫位和并指癥較為常見。髖關(guān)節(jié)脫位與胎兒體位異常相關(guān),表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn);并指癥因指間組織分離失敗導致。物理矯正和手術(shù)重建是主要治療手段。

        五官結(jié)構(gòu)異常

        唇腭裂發(fā)生率約1/600,影響進食與語言功能,需序列治療整形手術(shù)+語言訓練。先天性耳廓畸形可能合并聽力障礙,需耳科評估。

        內(nèi)臟器官缺陷

        先天性心臟病占出生缺陷首位,室間隔缺損和法洛四聯(lián)癥需心臟外科修復。消化道閉鎖如食管閉鎖需急診手術(shù)解除梗阻。

        多數(shù)生理缺陷可通過產(chǎn)前篩查NT檢查、大排畸超聲提前發(fā)現(xiàn)。出生后應盡早就診專科,部分病例需多學科協(xié)作治療如遺傳代謝病。孕前補充葉酸、避免致畸物暴露可降低發(fā)生風險。

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