苯丙酮尿癥PKU的典型表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退及尿液特殊氣味。該病是先天性氨基酸代謝障礙疾病，臨床表現(xiàn)與苯丙氨酸羥化酶活性缺失程度相關(guān)。
新生兒期多無明顯癥狀，3-6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)特征性表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最為突出，表現(xiàn)為進(jìn)行性智力落后，約60%未治療患兒智商低于50。運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、行為異常如多動(dòng)、攻擊行為也較常見。皮膚表現(xiàn)包括金發(fā)碧眼等色素缺失特征，皮膚濕疹發(fā)生率較高。尿液和汗液因苯乙酸蓄積帶有鼠尿樣霉臭味。
部分變異型PKU患兒可能出現(xiàn)嘔吐、肌張力異常等非典型癥狀。隨著年齡增長，未治療患者可出現(xiàn)小頭畸形、震顫等神經(jīng)系統(tǒng)永久性損害。女性患者妊娠時(shí)高苯丙氨酸血癥可能導(dǎo)致胎兒心臟畸形、智力障礙等母性PKU綜合征。
目前新生兒篩查可早期診斷，通過低苯丙氨酸飲食治療可有效預(yù)防癥狀出現(xiàn)。已出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損害者需結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練，建議所有確診患者定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度并終身隨訪。
