黑斑息肉綜合征的確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史及病理檢查綜合判斷。典型癥狀包括皮膚黏膜黑斑、胃腸道多發(fā)息肉，部分患者伴有腹痛或便血。

一、臨床特征評(píng)估：

皮膚黏膜黑斑是本病最顯著特征，多出現(xiàn)在口唇、頰黏膜、手指足底等部位，呈圓形或橢圓形，直徑1-5毫米，兒童期即可出現(xiàn)。胃腸道息肉可遍布整個(gè)消化道，以小腸最常見，息肉數(shù)量通常超過10個(gè)，病理類型多為錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。約半數(shù)患者有家族遺傳史，呈常染色體顯性遺傳模式。

二、影像學(xué)與內(nèi)鏡檢查：

膠囊內(nèi)鏡或小腸鏡檢查能有效發(fā)現(xiàn)小腸息肉，胃鏡和結(jié)腸鏡可觀察上下消化道病變。腹部CT或MRI有助于評(píng)估息肉分布及并發(fā)癥，如腸套疊、腸梗阻等。對(duì)于疑似病例建議進(jìn)行全消化道評(píng)估，避免漏診小腸病變。

三、基因檢測(cè)驗(yàn)證：

STK11基因檢測(cè)是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，約80%-94%的患者可檢出該基因突變。檢測(cè)需采集外周血樣本，陽性結(jié)果可明確診斷，陰性結(jié)果不能完全排除本病。對(duì)于有家族史者，建議直系親屬進(jìn)行基因篩查。

確診后需定期監(jiān)測(cè)息肉惡變風(fēng)險(xiǎn)，建議每1-3年復(fù)查胃腸鏡。日常需注意營養(yǎng)支持，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致腸套疊，出現(xiàn)持續(xù)腹痛、血便等癥狀應(yīng)及時(shí)就診。生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢，患者直系親屬應(yīng)接受基線篩查。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，限制紅肉及加工食品攝入，可降低消化道腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。