開放性神經(jīng)管缺陷高風險需通過產(chǎn)前篩查確診后采取分級干預。主要防控措施包括孕前葉酸補充、孕期超聲監(jiān)測及新生兒手術(shù)修復,風險程度與母體葉酸代謝基因突變、糖尿病控制不良等因素相關(guān)。
孕前3個月至孕早期每日補充0.4-0.8mg葉酸是基礎預防手段。對于MTHFR基因突變攜帶者或既往生育過神經(jīng)管缺陷兒的孕婦,需在醫(yī)生指導下將葉酸劑量增至4-5mg/日。葉酸能促進神經(jīng)管正常閉合,降低70%的發(fā)病風險。
妊娠中期需通過超聲系統(tǒng)篩查進行診斷。超聲檢查可清晰顯示脊柱裂、無腦兒等典型表現(xiàn),最佳檢測窗口為孕18-24周。血清學篩查中甲胎蛋白AFP水平異常升高時,應結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。
確診胎兒存在神經(jīng)管缺陷的孕婦需接受產(chǎn)前遺傳咨詢。根據(jù)缺陷類型和嚴重程度,可選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。繼續(xù)妊娠者需制定圍產(chǎn)期管理方案,包括選擇具備新生兒外科條件的醫(yī)院分娩。
出生后存活患兒需根據(jù)缺陷類型實施手術(shù)修復。脊柱裂患兒應在出生后24-48小時內(nèi)進行閉合手術(shù),腦脊膜膨出需在6個月內(nèi)完成修補。術(shù)后需長期隨訪排尿功能、下肢運動及腦積水發(fā)展情況。
高風險人群需重點監(jiān)測妊娠期血糖。孕婦糖尿病未控制可使神經(jīng)管缺陷風險增加3-5倍,建議將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下。肥胖孕婦BMI每增加5kg/m2,胎兒神經(jīng)管缺陷風險相應上升15%。