肛門(mén)周?chē)└刂馨┑牟∫蛑饕c慢性炎癥刺激、病毒感染、免疫抑制等因素相關(guān)。該疾病屬于鱗狀細(xì)胞癌的亞型,發(fā)病機(jī)制涉及多因素相互作用。
高危型人乳頭瘤病毒HPV感染是明確致病因素,尤其是HPV16和18型。病毒E6/E7蛋白通過(guò)抑制抑癌基因功能促進(jìn)細(xì)胞異常增殖。長(zhǎng)期感染可導(dǎo)致肛周上皮內(nèi)瘤變,最終進(jìn)展為浸潤(rùn)性癌。
慢性炎癥性疾病如克羅恩病可誘發(fā)癌變。反復(fù)肛瘺、肛裂等局部創(chuàng)傷造成的持續(xù)性炎癥反應(yīng),會(huì)加速細(xì)胞DNA損傷修復(fù)異常。炎癥微環(huán)境中的活性氧簇和細(xì)胞因子可能激活致癌信號(hào)通路。
免疫缺陷狀態(tài)顯著增加患病風(fēng)險(xiǎn)。HIV感染者發(fā)病率是普通人群的30倍,器官移植后使用免疫抑制劑的患者同樣易感。免疫監(jiān)視功能下降使機(jī)體無(wú)法清除癌前病變細(xì)胞。
其他危險(xiǎn)因素包括長(zhǎng)期肛交行為導(dǎo)致的黏膜損傷、吸煙產(chǎn)生的化學(xué)致癌物刺激,以及肛門(mén)部位放射線暴露史。部分患者存在BRCA1/2等遺傳易感基因突變。
肛門(mén)周?chē)┰缙诳赡鼙憩F(xiàn)為肛周瘙癢、出血或腫塊,進(jìn)展期可出現(xiàn)疼痛、分泌物增多。確診需依靠組織活檢和影像學(xué)分期檢查。治療以手術(shù)切除為主,結(jié)合放化療等綜合手段。高危人群建議定期進(jìn)行肛門(mén)鏡篩查。