足跟血篩查復(fù)查率偏高主要與采血操作不規(guī)范、新生兒生理特點(diǎn)、檢測(cè)技術(shù)局限性、家長(zhǎng)配合度不足及部分疾病臨界值設(shè)定嚴(yán)格等因素有關(guān)。
1、采血操作:
新生兒足跟血采集需刺破足跟外側(cè)緣,深度需達(dá)2-3毫米。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)因操作人員經(jīng)驗(yàn)不足,可能導(dǎo)致采血量不足或血液被組織液稀釋。采血時(shí)未充分按摩足跟、消毒液殘留混入樣本等情況,均會(huì)影響苯丙氨酸、促甲狀腺素等檢測(cè)指標(biāo)的準(zhǔn)確性。
2、新生兒代謝特點(diǎn):
出生72小時(shí)內(nèi)新生兒存在生理性血液濃縮或稀釋現(xiàn)象,甲狀腺功能及代謝系統(tǒng)尚未完全穩(wěn)定。早產(chǎn)兒、低體重兒更易出現(xiàn)暫時(shí)性指標(biāo)異常,如促甲狀腺素水平可能因應(yīng)激反應(yīng)暫時(shí)升高,導(dǎo)致初篩假陽(yáng)性。
3、檢測(cè)技術(shù)限制:
足跟血干血斑檢測(cè)采用熒光分析法或酶聯(lián)免疫法,對(duì)樣本質(zhì)量要求嚴(yán)格。血斑未完全浸潤(rùn)濾紙、運(yùn)輸過程中溫濕度變化導(dǎo)致血樣變質(zhì),或?qū)嶒?yàn)室設(shè)備靈敏度波動(dòng),均可能造成結(jié)果偏差。部分遺傳代謝病篩查項(xiàng)目本身存在5%-10%的假陽(yáng)性率。
4、家長(zhǎng)配合問題:
部分家長(zhǎng)未按規(guī)范在采血前足部保暖,或采血后過度按壓導(dǎo)致組織液滲出。復(fù)查時(shí)因居住地變更、通訊方式錯(cuò)誤等原因失訪,或?qū)Y查重要性認(rèn)知不足延遲復(fù)查,造成同一批次新生兒需多次召回。
5、疾病判定標(biāo)準(zhǔn):
苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病采用"一刀切"的全國(guó)統(tǒng)一臨界值。但不同地域人群代謝水平存在差異,部分接近臨界值的"灰區(qū)"結(jié)果需重復(fù)檢測(cè)確認(rèn)。某些罕見病為減少漏診,會(huì)主動(dòng)放寬初篩陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn)。
建議家長(zhǎng)收到復(fù)查通知時(shí)不必過度焦慮,嚴(yán)格按醫(yī)囑完成二次采血。復(fù)查期間可觀察新生兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及大小便性狀,避免擅自補(bǔ)充特殊奶粉或藥物。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)優(yōu)化采血流程,采用標(biāo)準(zhǔn)化采血卡并加強(qiáng)操作培訓(xùn),同時(shí)通過健康教育提高家長(zhǎng)對(duì)新生兒疾病篩查的認(rèn)知配合度。對(duì)于反復(fù)異常結(jié)果,需結(jié)合靜脈血檢測(cè)、基因診斷等進(jìn)一步明確。