脊柱裂的胎兒是否保留需根據(jù)病情嚴(yán)重程度、伴隨畸形及家庭意愿綜合評(píng)估。部分輕度脊柱裂胎兒出生后可通過(guò)手術(shù)修復(fù),長(zhǎng)期生活質(zhì)量接近正常;嚴(yán)重病例可能合并腦積水、下肢癱瘓等并發(fā)癥,需慎重考慮。
1、輕度脊柱裂脊膜膨出型:
僅脊膜通過(guò)椎體缺損處膨出,無(wú)神經(jīng)組織受累。此類(lèi)胎兒出生后可通過(guò)脊膜修補(bǔ)術(shù)治療,術(shù)后需定期監(jiān)測(cè)神經(jīng)功能發(fā)育。80%以上患兒術(shù)后無(wú)顯著功能障礙,能正常行走排尿。孕期需補(bǔ)充足量葉酸每日0.4-4mg,定期進(jìn)行胎兒超聲及MRI評(píng)估神經(jīng)發(fā)育狀況。
2、重度脊柱裂脊髓脊膜膨出型:
脊髓和神經(jīng)根暴露在椎管外,常合并Chiari畸形、腦積水。胎兒期可能出現(xiàn)雙足畸形、羊水過(guò)多等征象。出生后需進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合手術(shù),包括脊髓還納、腦室腹腔分流等,但約60%患兒遺留不同程度截癱或大小便失禁。此類(lèi)情況建議產(chǎn)前咨詢(xún)小兒神經(jīng)外科、康復(fù)科專(zhuān)家。
無(wú)論是否繼續(xù)妊娠,均需加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng)管理,每日保證400微克葉酸攝入,避免接觸致畸物質(zhì)。已生育脊柱裂患兒的家庭再次懷孕時(shí),建議孕前3個(gè)月開(kāi)始服用高劑量葉酸4mg/日。產(chǎn)后護(hù)理需重點(diǎn)關(guān)注排尿功能訓(xùn)練,采用間歇導(dǎo)尿配合盆底肌鍛煉,2歲以下患兒每月進(jìn)行發(fā)育商評(píng)估。可進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)腰背肌力量,飲食需增加富含維生素B12的動(dòng)物肝臟、魚(yú)類(lèi)及膳食纖維。