胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD主要適用于有高風(fēng)險生育遺傳病后代的人群，包括單基因遺傳病攜帶者、染色體異常夫婦、高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)或試管嬰兒失敗者、以及有家族遺傳病史的夫婦。

1、單基因病攜帶者：

夫妻雙方或一方攜帶已知單基因致病突變時，如地中海貧血、囊性纖維化、脊髓性肌萎縮癥等，可通過PGD篩選不攜帶致病基因的胚胎。這類疾病具有明確的遺傳模式，子代發(fā)病風(fēng)險可高達25%-50%，PGD能有效阻斷致病基因的垂直傳播。

2、染色體異常夫婦：

平衡易位、羅伯遜易位等染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者，生育染色體不平衡胚胎的概率顯著增高。PGD可檢測胚胎染色體是否平衡，避免唐氏綜合征等染色體病患兒的出生，降低自然流產(chǎn)風(fēng)險。

3、高齡孕婦：

35歲以上女性卵子非整倍體風(fēng)險隨年齡遞增，PGD可篩查胚胎染色體數(shù)目異常如21三體。高齡夫婦還可同步檢測胚胎線粒體DNA拷貝數(shù)，評估胚胎發(fā)育潛能。

4、反復(fù)妊娠失敗者：

經(jīng)歷2次及以上自然流產(chǎn)或3次及以上試管嬰兒胚胎植入失敗者，可能存在胚胎染色體異常問題。PGD可篩選整倍體胚胎，提高活產(chǎn)率至60%-70%。

5、家族遺傳病史：

有血友病、亨廷頓舞蹈癥等遲發(fā)性遺傳病家族史的夫婦，即使自身未發(fā)病，也可能攜帶致病基因。PGD可在胚胎期進行癥狀前診斷，避免子代患病風(fēng)險。

進行PGD前需完善遺傳咨詢，通過基因檢測明確致病突變位點或染色體異常類型。夫妻雙方需接受生育力評估，確保能獲取足夠數(shù)量的囊胚進行活檢。胚胎活檢通常在體外培養(yǎng)第5-6天進行，取3-5個滋養(yǎng)層細胞進行基因檢測，檢測周期約2-4周。檢測后優(yōu)先移植未攜帶致病基因且染色體正常的優(yōu)質(zhì)胚胎，妊娠后需通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷進行復(fù)核。整個過程需生殖醫(yī)學(xué)中心、遺傳實驗室和產(chǎn)前診斷中心多學(xué)科協(xié)作，確保技術(shù)規(guī)范性和結(jié)果準確性。