隱匿陰莖可通過體格檢查、影像學(xué)檢查、激素水平檢測、排尿功能評估及遺傳學(xué)分析等方式確診。診斷需結(jié)合陰莖外觀、觸診結(jié)果及相關(guān)輔助檢查綜合判斷。

1、體格檢查：

醫(yī)生通過視診觀察陰莖外觀，典型表現(xiàn)為陰莖體短小、包皮冗長但陰莖海綿體發(fā)育正常。觸診可觸及埋藏于皮下脂肪的陰莖體，牽拉包皮時(shí)陰莖可部分顯露。需測量牽拉后陰莖長度，若低于同年齡標(biāo)準(zhǔn)值2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差可初步判斷。

2、影像學(xué)檢查：

超聲檢查能準(zhǔn)確測量陰莖海綿體長度，判斷陰莖體是否被埋藏于恥骨前脂肪中。MRI可三維重建陰莖解剖結(jié)構(gòu)，清晰顯示陰莖根部與周圍組織的毗鄰關(guān)系，對復(fù)雜病例診斷價(jià)值更高。

3、激素檢測：

檢測睪酮、促黃體生成素等性激素水平，排除內(nèi)分泌異常導(dǎo)致的陰莖發(fā)育不良。若伴發(fā)隱睪或尿道下裂，需加查抗苗勒管激素以評估睪丸功能。激素異常者需進(jìn)一步做染色體核型分析。

4、排尿評估：

觀察排尿時(shí)尿線方向及射程，嚴(yán)重隱匿陰莖可能因包皮口狹窄導(dǎo)致排尿困難。尿流動(dòng)力學(xué)檢查可客觀評估是否存在膀胱頸梗阻，需與尿道畸形進(jìn)行鑒別。

5、遺傳學(xué)分析：

對合并多發(fā)畸形的患兒建議進(jìn)行基因檢測，常見相關(guān)基因包括AR、SRD5A2等雄激素信號(hào)通路基因。家族性病例需排查遺傳性代謝疾病或染色體微缺失綜合征。

確診后需根據(jù)病因制定個(gè)體化治療方案。肥胖患兒應(yīng)控制體重減少恥骨前脂肪堆積；激素異常者需內(nèi)分泌科干預(yù)；解剖結(jié)構(gòu)異常者可考慮包皮成形術(shù)或陰莖矯形術(shù)。術(shù)后需保持會(huì)陰清潔，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止傷口裂開，定期隨訪評估陰莖發(fā)育情況。日常穿著寬松內(nèi)褲減少摩擦刺激，青春期患者需加強(qiáng)心理疏導(dǎo)。