先天性眼瞼下垂可能由提上瞼肌發(fā)育不良、動(dòng)眼神經(jīng)核發(fā)育異常、染色體異常、重癥肌無力、外傷等因素引起。
1、肌肉發(fā)育異常:
提上瞼肌是控制眼瞼上抬的主要肌肉,胚胎期該肌肉發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致肌力不足。部分患兒伴隨眼球運(yùn)動(dòng)障礙,表現(xiàn)為雙眼不對(duì)稱性下垂。輕度患者可通過額肌代償訓(xùn)練改善,重度需行提上瞼肌縮短術(shù)。
2、神經(jīng)支配異常:
動(dòng)眼神經(jīng)上支支配提上瞼肌,神經(jīng)核發(fā)育缺陷可導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)障礙。這類患兒常合并瞳孔異?;蛐币?,需通過新斯的明試驗(yàn)排除重癥肌無力。神經(jīng)源性下垂可嘗試溴吡斯的明治療,無效時(shí)考慮額肌懸吊術(shù)。
3、遺傳因素:
染色體異常如18三體綜合征可影響眼部組織分化,表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性下垂。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)HOXB1基因突變者,多伴有先天性心臟病。此類患者需先治療原發(fā)病,眼瞼矯正手術(shù)建議在3歲后進(jìn)行。
4、神經(jīng)肌肉病變:
先天性重癥肌無力因乙酰膽堿受體抗體影響神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo),晨輕暮重是典型特征?;純阂壮霈F(xiàn)咀嚼無力、吞咽困難,免疫抑制劑如潑尼松、硫唑嘌呤可改善癥狀。胸腺切除術(shù)適用于藥物控制不佳者。
5、產(chǎn)傷因素:
分娩時(shí)產(chǎn)鉗使用不當(dāng)可能損傷提上瞼肌肌腱,造成機(jī)械性下垂。這類損傷多表現(xiàn)為單側(cè)突發(fā)性眼瞼下垂,MRI可見肌肉連續(xù)性中斷。部分患兒伴隨眶骨骨折,需聯(lián)合眼眶重建手術(shù)進(jìn)行修復(fù)。
先天性眼瞼下垂患兒應(yīng)定期進(jìn)行視力篩查,避免弱視發(fā)生。日常護(hù)理中可用膠布輔助固定眼瞼,保證角膜充分暴露。飲食注意補(bǔ)充維生素A和DHA促進(jìn)視神經(jīng)發(fā)育,游泳等協(xié)調(diào)性運(yùn)動(dòng)有助于改善雙眼協(xié)同功能。手術(shù)時(shí)機(jī)需根據(jù)下垂程度及全身狀況綜合評(píng)估,多數(shù)建議在學(xué)齡前完成矯正。