大前庭導(dǎo)水管綜合征是一種先天性內(nèi)耳畸形，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性聽力下降和平衡功能障礙。該病屬于前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大畸形，是兒童感音神經(jīng)性耳聾的常見原因之一。
大前庭導(dǎo)水管綜合征的典型表現(xiàn)包括突發(fā)性或波動(dòng)性聽力下降，多由頭部輕微外傷、感冒或氣壓變化誘發(fā)?；颊呖赡馨殡S耳鳴、眩暈或步態(tài)不穩(wěn)，部分兒童會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育遲緩。聽力損失通常從高頻開始，逐漸累及全頻段。
該病可能與SLC26A4基因突變有關(guān)，屬于常染色體隱性遺傳。內(nèi)耳影像學(xué)檢查可見前庭導(dǎo)水管直徑超過1.5毫米，部分患者合并耳蝸發(fā)育畸形?；颊咔巴スδ軝z查可能顯示半規(guī)管功能減退。
對(duì)于確診患者，需避免頭部撞擊和劇烈運(yùn)動(dòng)。聽力下降急性期可采用糖皮質(zhì)激素治療，重度聽力障礙者需配戴助聽器或植入人工耳蝸?；驒z測(cè)有助于明確診斷和遺傳咨詢。
建議出現(xiàn)不明原因聽力波動(dòng)的兒童盡早就診耳鼻喉科，通過顳骨CT或MRI檢查明確診斷。日常生活中應(yīng)注意預(yù)防呼吸道感染，避免潛水、跳水等可能引起顱內(nèi)壓波動(dòng)的活動(dòng)。
