18三體綜合征的胎兒通常不建議繼續(xù)妊娠。該疾病屬于染色體異常疾病,胎兒存活率極低,多數(shù)在孕期自然流產(chǎn)或出生后短期內(nèi)死亡,存活者存在嚴(yán)重智力障礙和多器官畸形。
疾病特點(diǎn)與預(yù)后:
18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,由第18號(hào)染色體三體導(dǎo)致。典型表現(xiàn)為胎兒生長受限、小頭畸形、心臟結(jié)構(gòu)異常如室間隔缺損、握拳姿勢異常等。臨床數(shù)據(jù)顯示,約50%患兒在孕中期流產(chǎn),活產(chǎn)兒中90%于1歲內(nèi)夭折,極少數(shù)存活至兒童期者需終身依賴醫(yī)療照護(hù)。
產(chǎn)前診斷與干預(yù):
通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺可確診。確診后建議由產(chǎn)科、遺傳科、兒科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合評估,結(jié)合胎兒畸形嚴(yán)重程度及家庭意愿決策。若選擇終止妊娠,需在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行規(guī)范操作;若繼續(xù)妊娠,需制定圍產(chǎn)期監(jiān)護(hù)方案,包括胎兒超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測、分娩方式選擇及新生兒搶救準(zhǔn)備
孕期需加強(qiáng)營養(yǎng)支持,避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測血壓血糖。產(chǎn)后護(hù)理重點(diǎn)在于預(yù)防感染,母乳喂養(yǎng)需評估新生兒吸吮能力,必要時(shí)采用鼻飼。心理支持方面,建議家屬參與遺傳咨詢,通過專業(yè)心理疏導(dǎo)緩解焦慮,必要時(shí)加入患者互助組織獲取社會(huì)支持。