牙槽突裂通常由胚胎發(fā)育過程中上頜突與球狀突融合障礙引起，屬于先天性頜面畸形。主要形成原因包括遺傳因素、孕期環(huán)境干擾及營養(yǎng)缺乏，臨床表現(xiàn)為牙槽骨連續(xù)性中斷伴鼻腔口腔貫通。
胚胎第6-7周時，上頜突與球狀突應(yīng)完成融合形成完整的上頜牙槽嵴。當此過程受阻時，牙槽突裂便隨之產(chǎn)生。遺傳因素占主導(dǎo)地位，約20%患者存在家族遺傳史，與MSX1、IRF6等基因突變相關(guān)。孕期環(huán)境干擾是重要誘因，妊娠早期接觸輻射、吸煙或酗酒可使發(fā)病率提升3-5倍。葉酸缺乏會干擾神經(jīng)嵴細胞遷移，導(dǎo)致頜面發(fā)育異常。
病理性因素中，妊娠糖尿病孕婦胎兒患病風險增加2.8倍，高血糖環(huán)境會破壞細胞外基質(zhì)合成。風疹病毒感染可造成特定性發(fā)育停滯，這類患者多伴有聽力障礙與先天性心臟病。典型癥狀包括哺乳困難、鼻腔反流及混合牙列期恒牙萌出異常，約65%病例伴隨唇裂。
治療需采用序列治療模式。新生兒期優(yōu)先進行鼻牙槽塑形矯治，6-12個月行牙槽突裂骨移植修復(fù)術(shù)，常用髂骨或下頜骨頦部作為骨源?；旌涎懒衅谛柽M行正畸干預(yù)，成年后可通過種植牙修復(fù)缺牙。建議孕前3個月開始補充葉酸至孕12周，可降低50%發(fā)病風險。產(chǎn)前超聲檢查在孕20周后可檢出典型病例。
