家族性腺瘤性息肉病可能由遺傳基因突變、腸道黏膜異常增生等因素引起，通常表現(xiàn)為便血、腹痛、腹瀉等癥狀。早期可通過腸鏡檢查、手術(shù)切除等方式干預(yù)。
1、便血：
便血是家族性腺瘤性息肉病最常見的癥狀，血液通常呈鮮紅色或暗紅色，附著于糞便表面或混于糞便中。長期便血可能導致貧血，表現(xiàn)為乏力、頭暈等癥狀?；颊咝瓒ㄆ谶M行血常規(guī)檢查，必要時補充鐵劑改善貧血。
2、腹痛：
腹痛多位于下腹部，呈隱痛或絞痛，可能與息肉增大導致腸腔狹窄或腸套疊有關(guān)。疼痛發(fā)作時可嘗試熱敷緩解，但需警惕腸梗阻等嚴重并發(fā)癥，出現(xiàn)持續(xù)劇烈腹痛需立即就醫(yī)。
3、腹瀉：
腹瀉表現(xiàn)為排便次數(shù)增多、糞便稀薄，可能與腸道吸收功能受損或繼發(fā)感染有關(guān)。建議記錄排便頻率和性狀，避免攝入辛辣刺激食物，必要時可口服蒙脫石散等止瀉藥物。
4、腸梗阻：
腸梗阻通常由巨大息肉或腸套疊引起，表現(xiàn)為腹脹、嘔吐、停止排便排氣等癥狀。這與息肉體積增大阻塞腸腔有關(guān)，可能伴隨電解質(zhì)紊亂。需禁食并立即就醫(yī)，嚴重時需行腸切除吻合術(shù)或造瘺術(shù)。
5、癌變征兆：
40歲以上患者出現(xiàn)體重驟降、糞便變細等癥狀需警惕癌變，這與APC基因突變導致息肉惡變有關(guān)。可能伴隨腫瘤標記物升高，建議每1-2年進行腸鏡監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)高級別上皮內(nèi)瘤變需行預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)。
家族性腺瘤性息肉病患者需終身隨訪，飲食以低渣高蛋白為主，避免堅果等粗糙食物。適量進行散步等低強度運動，術(shù)后患者可逐步恢復(fù)腹部肌肉訓練。日常記錄排便情況，出現(xiàn)黏液便、里急后重感等異常及時復(fù)查腸鏡。直系親屬應(yīng)進行基因檢測，兒童建議12歲起開始篩查。
