先天性夜盲癥的確診需通過專業(yè)醫(yī)學檢查。典型診斷流程包括視力檢查、暗適應試驗、視網(wǎng)膜電圖和基因檢測,其中基因檢測是確診遺傳性夜盲的金標準。
視力檢查可評估患者在不同光照條件下的視覺敏感度變化。暗適應試驗能定量檢測視網(wǎng)膜對光線敏感度的恢復能力,先天性夜盲患者通常表現(xiàn)為暗適應時間顯著延長。視網(wǎng)膜電圖可客觀記錄視網(wǎng)膜感光細胞功能狀態(tài),該病患者往往出現(xiàn)視桿細胞反應異常。
對于遺傳性病例,基因檢測能明確致病基因突變類型。常見相關基因包括RPE65、RLBP1等,這些基因突變會導致視黃醛代謝障礙。部分患者可能需要進行眼底檢查排除視網(wǎng)膜色素變性等繼發(fā)病變。
建議出現(xiàn)夜間視力下降、黃昏后行動困難等癥狀時,及時至眼科專科就診。兒童患者若合并眼球震顫或畏光現(xiàn)象,更應盡早就醫(yī)明確診斷。確診后可通過維生素A補充等營養(yǎng)支持改善癥狀,但需在醫(yī)生指導下規(guī)范治療。