羊膜腔穿刺術(shù)是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過抽取孕婦羊水樣本檢測胎兒染色體異?；蜻z傳疾病。羊膜腔穿刺術(shù)主要用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病，也可診斷胎兒感染、代謝異?；蛏窠?jīng)管缺陷。該操作通常在妊娠16至20周進(jìn)行，需在超聲引導(dǎo)下用細(xì)針經(jīng)腹壁穿刺進(jìn)入羊膜腔，抽取少量羊水進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析。羊膜腔穿刺術(shù)屬于侵入性檢查，存在一定風(fēng)險(xiǎn)，需由專業(yè)醫(yī)生評估后實(shí)施。

1、操作原理

羊膜腔穿刺術(shù)利用羊水中含有胎兒脫落細(xì)胞的特點(diǎn)，通過離心分離獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測。羊水中的胎兒細(xì)胞可培養(yǎng)后進(jìn)行染色體核型分析，或直接提取DNA進(jìn)行基因測序。該技術(shù)能準(zhǔn)確檢測染色體數(shù)目異常、微缺失微重復(fù)綜合征及單基因遺傳病，對X連鎖隱性遺傳病還可通過檢測胎兒性別輔助判斷。

2、適用人群

35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常孕婦、曾生育染色體異?；純涸袐D、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者等需考慮羊膜腔穿刺。有反復(fù)流產(chǎn)史、家族遺傳病史或孕期接觸致畸因素的孕婦也可通過該技術(shù)排除胎兒異常。Rh陰性血型孕婦需在術(shù)后注射抗D免疫球蛋白預(yù)防溶血。

3、檢測項(xiàng)目

常規(guī)檢測包括胎兒染色體核型分析、熒光原位雜交快速診斷常見非整倍體。擴(kuò)展項(xiàng)目涵蓋染色體微陣列分析、全外顯子組測序等基因檢測。羊水生化檢測可診斷開放性神經(jīng)管缺陷，測定甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平。

4、操作流程

術(shù)前需進(jìn)行超聲定位確定胎盤位置和胎兒狀態(tài)，消毒鋪巾后在超聲實(shí)時引導(dǎo)下用22號穿刺針經(jīng)腹壁進(jìn)入羊膜腔，抽取20毫升羊水后迅速拔針。術(shù)后需監(jiān)測胎心1小時，觀察有無宮縮或陰道流血。羊水樣本需避光保存并及時送檢，細(xì)胞培養(yǎng)需2-3周出結(jié)果，分子遺傳學(xué)檢測約1-2周出具報(bào)告。

5、風(fēng)險(xiǎn)防控

主要并發(fā)癥包括穿刺失敗、胎膜早破、宮內(nèi)感染和流產(chǎn)，總體風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%-1%。嚴(yán)格無菌操作、超聲引導(dǎo)和術(shù)后護(hù)理可降低風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)前需簽署知情同意書，告知替代方案如無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的優(yōu)缺點(diǎn)。有先兆流產(chǎn)、胎盤前置或凝血功能障礙孕婦不宜進(jìn)行該檢查。

接受羊膜腔穿刺術(shù)后建議臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運(yùn)動，注意觀察腹痛、陰道流液及胎動變化。保持穿刺點(diǎn)清潔干燥，出現(xiàn)發(fā)熱、宮縮持續(xù)或胎動異常需立即就醫(yī)。術(shù)后兩周內(nèi)禁止性生活，均衡飲食補(bǔ)充蛋白質(zhì)和維生素促進(jìn)恢復(fù)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，根據(jù)檢測結(jié)果與遺傳咨詢師討論后續(xù)處理方案。