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        13三體綜合征目前尚無根治方法。該疾病屬于染色體異常導(dǎo)致的先天性遺傳病,患兒通常存在多系統(tǒng)嚴(yán)重畸形,臨床干預(yù)以對癥支持和改善生活質(zhì)量為主。

        丙戊酸鈉

        丙戊酸鈉 生產(chǎn)廠家:湖南迪諾制藥有限公司 功能主治:本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥,對部分性發(fā)作(簡單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效,對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外,還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂,以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。 用法用量:1.成人常用量:每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時(shí)按5~10 mg/kg,一周后遞增,至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過2500mg時(shí)應(yīng)分次服用,以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量:按體重計(jì)與成人相同,也可每日20~30mg/kg,分2~3次服用或每日15 mg/kg,按需每隔一周增加5~10 mg/kg,至有效或不能耐受為止。
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        一、疾病特征與預(yù)后

        13三體綜合征因第13號染色體三體變異引發(fā),典型表現(xiàn)為小頭畸形、唇腭裂、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)異常。約80%患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)夭折,存活超過1年者不足10%。存活時(shí)間與畸形嚴(yán)重程度相關(guān),心臟缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)異常是主要致死原因。

        二、醫(yī)療干預(yù)措施

        治療需多學(xué)科協(xié)作,心臟外科可修復(fù)室間隔缺損等簡單先心病,但復(fù)雜畸形手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極高。喂養(yǎng)困難者需鼻胃管或胃造瘺營養(yǎng)支持,癲癇發(fā)作可使用丙戊酸鈉等抗驚厥藥物。定期進(jìn)行視力聽力篩查,唇腭裂患兒可考慮整形手術(shù)。

        三、日常護(hù)理要點(diǎn)

        保持呼吸道通暢至關(guān)重要,喂養(yǎng)時(shí)采用45度仰臥位避免嗆咳。每日進(jìn)行四肢被動活動預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮,使用軟質(zhì)床墊減少皮膚壓瘡。室內(nèi)溫度維持在24-26℃,濕度50%-60%降低呼吸道感染風(fēng)險(xiǎn)。建立規(guī)律作息時(shí)間,通過撫觸、音樂等刺激促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育

        患兒家庭需接受遺傳咨詢和心理疏導(dǎo),建議加入罕見病互助組織獲取社會支持。定期隨訪應(yīng)包含生長發(fā)育評估、心臟超聲及腦電圖檢查,營養(yǎng)師需根據(jù)消化功能制定個(gè)性化膳食方案。雖然現(xiàn)代醫(yī)學(xué)無法改變?nèi)旧w異常,但完善的姑息治療能顯著提升患兒生存質(zhì)量。

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